Trong bài báo này, tiến hành khuếch đại các đoạn exon trên gen NPHS1 và PLCE1 ở hai bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam. Sản phẩm PCR khuếch đại các đoạn exon được tinh sạch và giải trình tự trực tiếp trên máy giải trình tự tự động ABI 3500 Bio System (Mỹ). | Tạp chí Công nghệ Sinh học 17 3 419-425 2019 ĐỘT BIẾN TRÊN GEN NPHS1 VÀ PLCE1 NPHS3 Ở HAI BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG THẬN HƯ BẨM SINH NGƯỜI VIỆT NAM Nguyễn Thị Kim Liên1 Phạm Văn Đếm2 Nguyễn Thu Hương3 Trần Minh Điển3 Nguyễn Huy Hoàng1 Nguyễn Thị Quỳnh Hương4 1 Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2 Trường Đại học Khoa học tự nhiên Đại học Quốc gia Hà Nội 3 Bệnh viện Nhi Trung ương 4 Đại học Y Hà Nội Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail ntkimlienibt@ Ngày nhận bài Ngày nhận đăng TÓM TẮT Hội chứng thận hư bẩm sinh Congenital nephrotic syndrome - CNS là bệnh di truyền do các gen trên nhiễm sắc thể thường gây ra thường xảy ra trong ba tháng đầu sau khi sinh. Nguyên nhân gây hội chứng là do sự khiếm khuyết của các gen mã hóa cho các protein cấu tạo nên cầu lọc thận dẫn đến mất chức năng lọc của cầu thận. Cho đến nay đã xác định được một số gen liên quan đến hội chứng như NPHS1 NPHS2 PLCE1 NPHS3 ACTN4 CD2AP INF2 và WT1. Trong bài báo này chúng tôi tiến hành khuếch đại các đoạn exon trên gen NPHS1 và PLCE1 ở hai bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam. Sản phẩm PCR khuếch đại các đoạn exon được tinh sạch và giải trình tự trực tiếp trên máy giải trình tự tự động ABI 3500 Bio System Mỹ . Kết quả giải trình tự được so sánh với trình tự gen NPHS1 và PLCE1 mã số ENSG00000161270 và ENSG00000138193 trên ENSEMBL bằng phần mềm BioEdit để xác định các biến đổi trên gen NPHS1 và PLCE1. Chúng tôi đã xác định được hai đột biến gt T exon 18 gt A exon 26 trên gen NPHS1 và hai đột biến C gt T exon 23 gt G exon 25 trên gen PLCE1 ở các bệnh nhân nghiên cứu. Các kết quả trong nghiên cứu của chúng tôi có thể là các bằng chứng khẳng định thêm về vai trò của các đột biến trên gen NPHS1 và PLCE1 trong việc hình thành hội chứng thận hư bẩm sinh ở bệnh nhân. Đây là các thông tin hữu ích trong việc
