Bệnh lí thiếu hụt Carnitine/acylcarnitine transferase (CACT) và bệnh lí thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) thuộc nhóm bệnh oxi hóa axit béo trong ti thể. CACT và CPT II là các bệnh lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) di truyền hiếm gặp – biến thể di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do gen SLC25A20 (gen CACT) và gen CPT2 quy định. Bài viết trình bày việc xác định 16 biến thể gen SLC25A20 và 35 biến thể gen CPT2; Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân mắc biến thể gen SLC25A20/CPT2. | vietnam medical journal n01 - DECEMBER - 2021 et al. High-sensitivity versus conventional troponin Guidelines for the management of acute coronary in the emergency department for the diagnosis of syndromes in patients presenting without acute myocardial infarction. Crit Care. persistent ST-segment elevation. European Heart 2011 15 3 R147. doi cc10270 Journal. 2021 42 14 1289-1367. doi 8. Collet J-P Thiele H Barbato E et al. 2020 ESC eurheartj ehaa575 PHÂN TÍCH GEN SLC25A20 VÀ CPT2 TRONG CHẨN ĐOÁN KHIẾM KHUYẾT BETA OXI HOÁ CỦA AXÍT BÉO Ở TI THỂ Phạm Thúy Ngọc1 Bùi Thị Bảo2 Tạ Văn Thạo3 Vũ Chí Dũng4 Trần Thị Chi Mai3 4 TÓM TẮT Từ khóa Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh RLCHBS thiếu hụt Carnitine acylcarnitine CACT 45 Bệnh lí thiếu hụt Carnitine acylcarnitine transferase thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase II CPT II CACT và bệnh lí thiếu hụt Carnitine gen SLC25A20 gen CPT2. palmitoyltransferase II CPT II thuộc nhóm bệnh oxi hóa axit béo trong ti thể. CACT và CPT II là các bệnh SUMMARY lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh RLCHBS di truyền hiếm gặp biến thể di truyền lặn nhiễm sắc thể ANALYSIS OF SLC25A20 AND CPT2 GENES thường do gen SLC25A20 gen CACT và gen CPT2 IN THE DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIAL quy định. Đây là các bệnh lí nguy hiểm để lại các di FATTY ACID BETA-OXIDATION DEFECT chứng nặng nề và có thể tử vong. Tuy nhiên CACT Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency và CPT II có các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng CACT and Carnitine palmitoyltransferase II khá giống với các bệnh lí RLCH oxi hóa axit béo khác deficiency CPT II are disorders of mitochondrial và không thể phân biệt về đặc điểm cận lâm sàng và fatty acid β-oxidation FAO type of metabolism lâm sàng giữa hai bệnh lí này do vậy cần có các inborn errors. These conditions are inherited in an phương pháp phù hợp nhanh chóng để xác định biến autosomal recessive pattern the gene associated with thể trên gen SLC25A20 và CPT2 nhằm chẩn đoán this disorder respectively SLC25A20 CACT gene và điều .
