Trong những năm gần đây, các nhà khoa học trên thế giới đã phát triển kỹ thuật MLPA để xác định đột biến gen gây bệnh α-thalassemia với nhiều ưu điểm. Xuất phát từ những thực tiễn nêu trên, nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu: “Xác định các đột biến gen α globin ở bệnh nhân α-thalassemia bằng kỹ thuật MLPA” | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ 1 - 2021 Effect and Relationship ofSeasons on the High Risk Front. Endocrinol. 11 615957. of Ovarian Hyperstimulation Syndrome After 6. Klaus Fiedler Diego Ezcurra 2016 . Oocyte Retrieval in Patients With Polycystic Ovary Prevention and treatment of moderate and severe Syndrome. Front. Endocrinol. 11 610828. ovarian hyperstimulation syndrome a guideline. 5. Sun B Ma Y Li L et al 2021 . Factors Fertil Steril 2016 106 1634 1647. Associated with Ovarian Hyperstimulation 7. Golan A et al 2010 A modern classification of Syndrome OHSS Severity in Women With OHSS Reproductive BioMedicine Vol 19 No 1 pp Polycystic Ovary Syndrome Undergoing IVF ICSI. 28-32. ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN α THALASSEMIA Ở BỆNH NHÂN HBH Lê Thanh Hằng Lê Thị Phương Trần Huy Thịnh Trần Vân Khánh TÓM TẮT detect mutation of HBA1 HBA2 gene in DNA samples of 21 people suspected of having α-thalassemia based 56 Bệnh α-thalassemia thường là gây nên là do đột on test results of red blood cells and hemoglobin the biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 làm thiếu hụt chuỗi study identified 14 21 people carry the genotype - α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin. Tùy theo SEA 7 21 people carry the genotype -SEA . số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện MLPA is effective method to detect the deletion and lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Xác định duplication mutation in Vietnam α-thalassemia patients. đột biến gen trên bệnh nhân sẽ giúp chẩn đoán xác Keywords α- thalassemia disease HbH MLPA - định và tư vấn di truyền cho các thành viên gia đình SEA -SEA . bệnh nhân. Trong nghiên cứu này kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification MLPA đã I. ĐẶT VẤN ĐỀ được áp dụng để xác định đột biến trên 21 bệnh nhân mắc bệnh α-thalassemia dựa vào các chỉ số huyết học Bệnh α-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên điện di huyết sắc tố và các dấu hiệu lâm sàng. Nghiên .
