Bài viết trình bày xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 85 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Mô tả một loạt ca bệnh. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ 1 - 2021 al 2018 . Sinonasal squamous cell carcinoma and Neck Squamous Cell Carcinoma Cohort Study and EGFR mutations a molecular footprint of a benign Systematic Review. In Vivo 31 1 23-34. lesion. Histopathology. 73 6 953-962. 8. Fernando López José Luis Llorente Carlos 6. Aaron M. Udager Delphine . Rolland Jonathan Martín Oviedo Blanca Vivanco et al 2012 . B. McHugh Bryan L. Betz et al 2018 . High- Gene amplification and protein overexpression of Frequency Targetable EGFR Mutations in Sinonasal EGFR and ERBB2 in sinonasal squamous cell Squamous Cell Carcinomas Arising from Inverted carcinom. Cancer. Volume 118 Issue7 1818-1826. Sinonasal Papilloma. Cancer Resarch. Volum 75 9. Xiaowei Wang Wei Lv Fang Qi Zhiqiang Gao Issue 13 68-92. et al 2017 . Clinical effects of p53 overexpression in 7. Christos Perisandis 2017 . Prevalence of EGFR squamous cell carcinoma of the sinonasal tract A Tyrosine Kinase Domain Mutations in Head and systematic meta-analysis with PRISMA guidelines. Medicine Baltimore 96 12 e6424 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH THALASSEMIA Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG Đỗ Thị Quỳnh Mai Nguyễn Ngọc Sáng Bạch Thị Như Quỳnh TÓM TẮT diagnosed with Thalassemia treated at Haiphong Children s Hospital from January 1 2015 to December 90 Mục tiêu Xác định đột biến gen gây bệnh 31 2020. Methods Case-series study. Results The thalassemia ở trẻ em. Đối tượng 85 bệnh nhi clinical forms β-thalassemia 56 α- Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng thalassemia 27 and 2 patients carrying both α từ 01 01 2015 đến 31 12 2020. Phương pháp Mô and β-thalassemia mutations . In patients with tả một loạt ca bệnh. Kết quả Thể bệnh lâm sàng β- α-thalassemia 4 mutant forms of SEA HbCs thalassemia 56 65 9 α-thalassemia 27 31 8 và 2 C2deIT were detected with 23 4 bệnh nhi mang cả 2 gen đột biến α và β-thalassemia 11 3 cases respectively. There were 2 3 . Ở bệnh nhi α-thalassemia
