Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) nằm trong nhóm 5 loại ung thư thường gặp nhất. SMAD4 tham gia con đường tín hiệu yếu tố tăng trưởng chuyển dạng ß (TGF-ß) đóng vai trò quan trọng trong nhiều quá trình sinh học trong đó liên quan quá trình khởi phát và tiến triển ung thư. Bài viết trình bày mô tả đột biến gen SMAD4 trong UTĐTT và mối liên quan giữa đột biến gen SMAD4 với các đặc điểm lâm sàng – giải phẫu bệnh. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 6 2021 Nghiên cứu Y học ĐỘT BIẾN GEN SMAD4 TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG Hồ Quốc Chương1 Nguyễn Bùi Trọng Tín2 Đoàn Thị Phương Thảo3 Hoàng Anh Vũ1 TÓM TẮT Đặt vấn đề Ung thư đại trực tràng UTĐTT nằm trong nhóm 5 loại ung thư thường gặp nhất. SMAD4 tham gia con đường tín hiệu yếu tố tăng trưởng chuyển dạng ß TGF-ß đóng vai trò quan trọng trong nhiều quá trình sinh học trong đó liên quan quá trình khởi phát và tiến triển ung thư. Con đường tín hiệu TGF-β SMAD4 đóng vai trò ức chế khối u ở giai đoạn đầu bằng việc dừng chu kỳ tế bào và apoptosis. Các đột biến trong gen SMAD4 phá vỡ tín hiệu của tế bào dẫn đến phát triển và phân chia không kiểm soát tiếp đó sự hình thành polyp. Mục tiêu nghiên cứu Mô tả đột biến gen SMAD4 trong UTĐTT và mối liên quan giữa đột biến gen SMAD4 với các đặc điểm lâm sàng giải phẫu bệnh. Vật liệu và phương pháp Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Thu nhận 101 mẫu mô u thực hiện quy trình giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ thống Illumina. Kết quả nghiên cứu Nghiên cứu ghi nhận tỉ lệ đột biến trên gen SMAD4 là 17 8 . Không có sự tương quan giữa đột biến gen SMAD4 với độ tuổi giới tính giai đoạn bệnh và vị trí khối u. Ghi nhận 1 bệnh nhân có lâm sàng đa polyp mang đột biến trên gen SMAD4 đồng thời mang đột biến trên p53 và KRAS. Kết luận Nghiên cứu đầu tiên mô tả tỉ lệ đột biến 17 8 trên gen SMAD4 ở Việt Nam. Từ khoá Ung thư đại trực tràng đột biến gen SMAD4 hội chứng đa polyp vị thành niên. ABSTRACT SMAD4 GENE MUTATIONS OF COLORECTAL CANCER Ho Quoc Chuong Nguyen Bui Trong Tin Doan Thi Phuong Thao Hoang Anh Vu Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 25 - No. 6 - 2021 185 - 190 Background Colorectal cancer CRC is among the 5 most common cancers. SMAD4 gene is related to transforming growth factor β TGF ß signaling pathway which plays an important role in many biological processes including cancer initiation and progression. The function of TGF-β SMAD4 signaling pathway is tumor suppression in early stage by cell cycle
