Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến và các kiểu đột biến của gen KRAS, NRAS, BRAF và PIK3CA ở các bệnh nhân UTĐTT trẻ tuổi; Mối liên quan giữa các đột biến gen với giới tính, tuổi, vị trí u và giai đoạn bệnh. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 6 2021 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN CÁC GEN KRAS NRAS BRAF VÀ PIK3CA TRONG UNG THƢ ĐẠI TRỰC TRÀNG BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI Lê Thái Khương1 Nguyễn Đại Dương2 Đỗ Đức Minh1 Hoàng Anh Vũ1 TÓM TẮT Đặt vấn đề Thách thức lớn nhất của liệu pháp kháng thể đơn dòng nhắm trúng đích EGFR trong ung thư đại trực tràng UTĐTT chính là vấn đề kháng thuốc liên quan đến đột biến gen KRAS NRAS BRAF và PIK3CA. Vì vậy phát hiện đột biến các gen KRAS NRAS BRAF và PIK3CA trong UTĐTT rất quan trọng trong quá trình điều trị nhắm trúng đích. Mục tiêu Xác định tỷ lệ đột biến và các kiểu đột biến của gen KRAS NRAS BRAF và PIK3CA ở các bệnh nhân UTĐTT trẻ tuổi mối liên quan giữa các đột biến gen với giới tính tuổi vị trí u và giai đoạn bệnh. Vật liệu và phương pháp Khảo sát đột biến gen ở 100 bệnh nhân có độ tuổi dưới 50 được chẩn đoán mắc UTĐTT bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới Next-generation sequencing NGS . Kết quả Có 58 100 bệnh nhân mang ít nhất một trong bốn đột biến gen KRAS NRAS BRAF và PIK3CA. Tỷ lệ đột biến gen KRAS NRAS BRAF và PIK3CA lần lượt là 42 0 5 và 24 . Kết luận Nghiên cứu góp phần cung cấp số liệu về các đột biến gen gây kháng thuốc trong liệu pháp kháng thể đơn dòng kháng EGFR tại Việt Nam từ đó mở ra tiền đề cho sự phát triển y học cá thể hóa trong chẩn đoán và điều trị UTĐTT. Từ khoá ung thư đại trực tràng KRAS NRAS BRAF PIK3CA NGS. ABSTRACT INVESTIGATION OF MUTATIONS KRAS NRAS BRAF AND PIK3CA IN COLORECTAL CANCER BY USING NEXT-GENERATION SEQUENCING TECHNIQUE Le Thai Khuong Nguyen Dai Duong Do Duc Minh Hoang Anh Vu Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 25 - No. 6 - 2021 191 - 197 Background The resistance of anti-EGFR monoclonal antibody involving somatic mutations of KRAS NRAS BRAF and PIK3CA remains main challenge of targeted therapy in colorectal cancer. Therefore it is important to identify these genetic aberrations when applying targeted therapy in colorectal cancer. Objective To determine the .
