Bệnh cơ là những rối loạn chức năng của cơ có thể do di truyền hoặc mắc phải, phân loại thành nhiều nhóm lớn như bệnh lý thần kinh cơ, loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hoá, bệnh cơ ty thể và viêm cơ Tiếp cận quan trọng ban đầu là phải phân chia một cách tổng quát các bệnh lý về cơ thành rối loạn thần kinh và bệnh cơ. Kết quả sinh thiết có thể giúp phân biệt quá trình bệnh lý có nguồn gốc thần kinh hay bệnh cơ. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 6 2021 Tổng Quan SINH THIẾT CƠ VAI TRÒ VÀ TRIỂN VỌNG TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH LÝ CƠ Nguyễn Ngọc Khánh Linh1 Phan Đặng Anh Thư1 TÓM TẮT Bệnh cơ là những rối loạn chức năng của cơ có thể do di truyền hoặc mắc phải phân loại thành nhiều nhóm lớn như bệnh lý thần kinh cơ loạn dưỡng cơ bệnh cơ bẩm sinh bệnh cơ chuyển hoá bệnh cơ ty thể và viêm cơ Tiếp cận quan trọng ban đầu là phải phân chia một cách tổng quát các bệnh lý về cơ thành rối loạn thần kinh và bệnh cơ. Kết quả sinh thiết có thể giúp phân biệt quá trình bệnh lý có nguồn gốc thần kinh hay bệnh cơ. Đồng thời mô bệnh học cho phép xác định các bệnh cơ có thể điều trị được như trong trường hợp viêm đa cơ và phân biệt chúng với bệnh loạn dưỡng cơ hoặc các rối loạn di truyền khác. Tại Việt Nam việc hỗ trợ chẩn đoán bằng sinh thiết cơ vẫn còn rất mới mẻ thô sơ và khi thực hành cũng còn nhiều thách thức. Phương pháp hoá mô miễn dịch với các kháng thể đặc hiệu liên quan đến bệnh cơ đang ngày càng được quan tâm và áp dụng phổ biến trong sinh thiết cơ. Trên thế giới đã có rất nhiều nghiên cứu về panel hoá mô miễn dịch cho bệnh cơ và hiện tại vẫn có nhiều nghiên cứu mới tiếp tục nghiên cứu trong lĩnh vực này với mục tiêu tăng khả năng chẩn đoán chính xác. Từ khoá sinh thiết cơ bệnh cơ bệnh lý thần kinh cơ loạn dưỡng cơ bệnh cơ bẩm sinh bệnh cơ chuyển hoá viêm cơ mô bệnh học hoá mô miễn dịch ABSTRACT MUSCLE BIOPSY AND ITS ROLE IN DIAGNOSIS OF MUSCLE DISEASES Nguyen Ngoc Khanh Linh Phan Dang Anh Thư Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 25 No. 6 - 2021 41 - 49 Myopathies are muscular dysfunctions that can be inherited or acquired classified into several broad groups such as neuromuscular diseases muscular dystrophies congenital myopathies metabolic myopathies and myositis An important initial approach is to roughly divide muscle diseases into neurogenic versus myopathic disorders. Biopsy findings may indicate whether the pathological process is of neurogenic or myopathic origin. In addition
