Thể khảm nhiễm sắc thể (NST) trong chẩn đoán trước sinh là một vấn đề phức tạp, gây bối rối trong nhận định khảm thật hay giả, do đó thường gây khó khăn trong tư vấn di truyền. Trong nghiên cứu này, các tác giả báo cáo 5 trường hợp khảm NST trong chẩn đoán karyotype trước sinh và so sánh với kết quả karyotype tương ứng của trẻ sau khi ra đời. Tế bào dịch ối và máu ngoại vi được làm NST theo phương pháp gián tiếp và phân tích NST theo tiêu chuẩn ISCN 2016. | DOI 12 .15-18 Khoa học Y - Dược Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh Nguyễn Thị Huyền1 Hoàng Thị Hải1 Đào Thị Trang1 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 Nguyễn Thị Duyên1 Nguyễn Ngân Hà1 Vũ Thị Hà1 2 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Ngày nhận bài 7 5 2021 ngày chuyển phản biện 11 5 2021 ngày nhận phản biện 31 5 2021 ngày chấp nhận đăng 4 6 2021 Tóm tắt Thể khảm nhiễm sắc thể NST trong chẩn đoán trước sinh là một vấn đề phức tạp gây bối rối trong nhận định khảm thật hay giả do đó thường gây khó khăn trong tư vấn di truyền. Trong nghiên cứu này các tác giả báo cáo 5 trường hợp khảm NST trong chẩn đoán karyotype trước sinh và so sánh với kết quả karyotype tương ứng của trẻ sau khi ra đời. Tế bào dịch ối và máu ngoại vi được làm NST theo phương pháp gián tiếp và phân tích NST theo tiêu chuẩn ISCN 2016. Mẫu được thu thập và phân tích nghiên cứu tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến 2020. Kết quả cho thấy có 3 trường hợp khảm NST bất thường trước sinh nhưng cho kết quả NST bình thường sau sinh và 2 trường hợp khảm NST bất thường trước sinh cho kết quả NST máu ngoại vi bất thường sau sinh. Các thông tin này góp phần cung cấp những bằng chứng quan trọng để tiên lượng các trường hợp khảm NST trong chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền tốt hơn cho người bệnh. Từ khóa chẩn đoán sau sinh chẩn đoán trước sinh thể khảm giả thể khảm thật. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề ở 2 lần nuôi cấy độc lập. Kết quả của nghiên cứu cung cấp thêm các thông tin quan trọng để tiên lượng các trường hợp Karyotyping lập bản đồ NST từ dịch ối được coi là một khảm NST trong chẩn đoán trước sinh và thực hiện tư vấn phương pháp tiêu chuẩn trong chẩn đoán các bất thường di di truyền tốt hơn cho người bệnh. truyền NST của thai trước sinh. Tuy nhiên thể khảm trong chẩn đoán trước sinh phức tạp cả trong chẩn đoán cũng như Báo cáo ca bệnh tiên lượng kiểu hình của thai gây .
