Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: Implications for RNAbased diagnostics

At least 50% of patients with suspected Mendelian disorders remain undiagnosed after whole-exome sequencing (WES), and the extent to which noncoding variants that are not captured by WES contribute to this fraction is unclear. Whole transcriptome sequencing is a promising supplement to WES, although empirical data on the contribution of RNA analysis to the diagnosis of Mendelian diseases on a large scale are scarce. |

Giáng Tiên 168 21 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Rapid scoring of genes in microbial pan-genome-wide association studies with Scoary

9 82 2

Summary of Doctoral Thesis in Biology: Sequencing and analysis of mitochondrial genome of 6 indigenous pig breeds in some Northern provinces of Vietnam

27 120 1

Millstone: Software for multiplex microbial genome analysis and engineering

7 208 2

The genome evolution and domestication of tropical fruit mango

17 248 1

EAGER: Efficient ancient genome reconstruction

14 195 1

Quantifying the mapping precision of genome-wide association studies using whole-genome sequencing data

10 53 2

HUPAN: A pan-genome analysis pipeline for human genomes

11 268 2

Genome-wide nucleotide patterns and potential mechanisms of genome divergence following domestication in maize and soybean

16 20 1

The whole genome sequence of the Mediterranean fruit fly, Ceratitis capitata (Wiedemann), reveals insights into the biology and adaptive evolution of a highly invasive pest species

31 89 1

AlleleAnalyzer: A tool for personalized and allele-specific sgRNA design

9 132 2

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40772 2402

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24876 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24352 4275

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 19974 2842

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19438 1542

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19201 2965

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19192 614

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16089 2958

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15853 327

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14510 132

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Occurrence of various pathogenic and opportunistic fungi in skin diseases of domestic animals: A retrospective study

8 60 1 15-05-2024

Ebook Business principles and management (12 edition): Part 2

456 70 3 15-05-2024

Giáo trình Kiểm toán (Nghề: Kế toán tin học - Trung cấp) - Trường Cao đẳng Cơ điện Xây dựng Việt Xô

44 154 2 15-05-2024

Bài giảng Truyền thông nội bộ trong tổ chức: Phần 2

50 396 14 15-05-2024

Nghiên cứu mô hình phát triển kinh tế hộ gia đình thích ứng với hạn hán trong bối cảnh biến đổi khí hậu ở tỉnh Ninh Thuận

15 162 1 15-05-2024

Tóm tắt luận văn Thạc sĩ Kinh tế: Nâng cao hiệu quả sử dụng vốn đầu tư nhà nước trong phát triển kinh tế - xã hội khu vực nông thôn tại tỉnh Salavăn Nước CHDCND Lào

24 69 1 15-05-2024

Khoá luận tốt nghiệp: Khảo sát các phương tiện tu từ và biện pháp tu từ trong cách đặt tiêu đề, đề dẫn của báo chí

72 286 7 15-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Tài chính ngân hàng: Hạn chế rủi ro tín dụng trong cho vay doanh nghiệp tại Nhân hàng TMCP Ngoại thuong Việt Nam - Chi nhánh Thanh Hóa

95 74 3 15-05-2024

Khảo sát thực trạng năng lực số của giảng viên các ngành khoa học xã hội và nhân văn

10 93 5 15-05-2024

Application of seismic attribute analysis in Lower Miocene reservoir characterization, northeast Bach Ho field, Vietnam

9 205 1 15-05-2024

Associations between child and adolescent marriage and reproductive outcomes in Brazil, Ecuador, the United States and Canada

11 58 1 15-05-2024

Đề thi học kì 1 môn Lịch sử và Địa lí lớp 5 năm 2021-2022 - Trường Tiểu học Thiện Kế A

2 273 1 15-05-2024

Nghiên cứu so sánh các phương pháp dự báo năng lượng gió

7 671 1 15-05-2024

Ảnh hưởng lysine tiêu hóa hồi tràng tiêu chuẩn trong khẩu phần của gà đẻ ISA Brown đến tiêu hóa dưỡng chất, cân bằng nitơ và phát thải khí NH3, H2S

5 540 1 15-05-2024

Tổ chức thi hành pháp luật đảm bảo quyền, lợi ích, vai trò chủ thể, vị trí trung tâm của nhân dân theo quan điểm Đại hội XIII của Đảng

8 133 1 15-05-2024

Đề thi học kì 2 môn Toán lớp 8 năm 2023-2024 - Phòng GD&ĐT Thạch Thất

4 1 1 15-05-2024

Hàm lượng polyphenol, flavonoid và hoạt tính chống oxy hóa của cao chiết hoa đậu biếc (Clitoria ternatea L.)

14 458 2 15-05-2024

A Green and Efficient NH4OAc-catalyzed Synthesis of 2-Hydroxy-3-(arylmethyl)(4-hydroxy-2-oxo-2,5- dihydrofuran-3-yl)-1,4-naphthoquinones

6 76 1 15-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Nguyên tắc nhân đạo trong quy chế Rome 1998 về

87 75 1 15-05-2024

Giáo trình Bảo dưỡng - sửa chữa hệ thống điện khởi động (Nghề Sửa chữa điện máy công trình – Trình độ trung cấp) – CĐ GTVT Trung ương I

62 433 11 15-05-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24876 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40772 2402

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2741 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5027 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3310 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6609 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5670 719

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3097 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4414 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4707 188