The intolerance to functional genetic variation of protein domains predicts the localization of pathogenic mutations within genes

Ranking human genes based on their tolerance to functional genetic variation can greatly facilitate patient genome interpretation. It is well established, however, that different parts of proteins can have different functions, suggesting that it will ultimately be more informative to focus attention on functionally distinct portions of genes. Here we evaluate the intolerance of genic sub-regions using two biological sub-region classifications. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Rapid scoring of genes in microbial pan-genome-wide association studies with Scoary
9    82    2

Summary of Doctoral Thesis in Biology: Sequencing and analysis of mitochondrial genome of 6 indigenous pig breeds in some Northern provinces of Vietnam
27    120    1

Millstone: Software for multiplex microbial genome analysis and engineering
7    208    2

The genome evolution and domestication of tropical fruit mango
17    248    1

EAGER: Efficient ancient genome reconstruction
14    195    1

Quantifying the mapping precision of genome-wide association studies using whole-genome sequencing data
10    53    2

HUPAN: A pan-genome analysis pipeline for human genomes
11    268    2

Genome-wide nucleotide patterns and potential mechanisms of genome divergence following domestication in maize and soybean
16    20    1

The whole genome sequence of the Mediterranean fruit fly, Ceratitis capitata (Wiedemann), reveals insights into the biology and adaptive evolution of a highly invasive pest species
31    89    1

AlleleAnalyzer: A tool for personalized and allele-specific sgRNA design
9    132    2
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41422    2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25319    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25069    4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20495    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19872    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19797    2980

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19690    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16618    332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16544    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15211    139
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Non-medical practitioners in the staffing of emergency departments and urgent treatment centres in England: A mixed qualitative methods study of policy implementation
14    16    1    27-11-2024

Critical care capacity and care bundles on medical wards in Malawi: A cross-sectional study
13    15    1    27-11-2024

Tác động của kỷ nguyên số đến tiến trình công nghiệp hóa, hiện đại hóa ở Việt Nam hiện nay
12    14    1    27-11-2024

Bảo vệ và phát triển tư tưởng Hồ Chí Minh về con đường đi lên chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam hiện nay
15    14    1    27-11-2024

Persistent use of nitrous oxide for anaesthesia in European hospitals despite its harmfulness to the climate – how emission taxation can achieve the coupling of cost-effectiveness and climate protection: Observational study
9    18    1    27-11-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương
4    19    1    27-11-2024

Ibrutinib versus bendamustine plus rituximab for first-line treatment of 65 or older patients with untreated chronic lymphocytic leukemia without del(17p)/TP53 mutation in China: A lifetime economic research study
11    27    1    27-11-2024

Nhu cầu chăm sóc giảm nhẹ của người bệnh ung thư tại Bệnh viện Việt Tiệp năm 2023
8    20    1    27-11-2024

Exploratory factor analysis of constructs used for investigating research uptake for public healthcare practice and policy in a resource-limited setting, South Africa
8    16    1    27-11-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Địa lí lớp 11 năm 2023-2024 - Trường THPT Ngô Sĩ Liên, Bắc Giang
2    38    1    27-11-2024

How older adults recovering from substance use problems experience mattering
18    49    1    27-11-2024

Đặc điểm cấu trúc và khả năng hấp thụ carbon của quần thể Đước đôi (Rhizophora apiculata Blume) tại Khu Dự trữ sinh quyển Cần Giờ, thành phố Hồ Chí Minh
9    21    1    27-11-2024

Nurses’ perspectives on user-friendly selfsampling interventions for diagnosis of sexually transmitted infections among young women in eThekwini district municipality: A nominal group technique
10    19    1    27-11-2024

Digital economy and challenges for the law criminality - International experience and implications for Viet Nam
12    18    1    27-11-2024

Lý luận hình thái kinh tế - xã hội của chủ nghĩa Mác - Lênin về thời kỳ quá độ lên chủ nghĩa xã hội và sự vận dụng sáng tạo của Đảng ta vào thực tiễn cách mạng Việt Nam
15    22    1    27-11-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ bệnh nhân hội chứng Guillain – Barré tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ năm 2023 đến năm 2024
6    25    1    27-11-2024

Đặc trưng cơ bản của chủ nghĩa xã hội - Từ quan điểm của chủ nghĩa Mác - Lênin đến thực tiễn Việt Nam
17    17    1    27-11-2024

Career guidance for school students - German experiences and lessons for Vietnamese schools
6    20    1    27-11-2024

Social disparities and inequalities in healthcare access and expenditures among Iranians exposed to sulfur mustard: A national study using spatio-temporal analysis
14    17    1    27-11-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 10 năm 2023-2024 - Trường THPT Hùng Vương, Quảng Nam
2    44    1    27-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25319    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41422    2437

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3096    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5440    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3653    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7043    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6019    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3496    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4788    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5098    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.