A novel mechanism for variable phenotypic expressivity in Mendelian diseases uncovered by an AU-rich element (ARE)- creating mutation

Variable expressivity is a well-known phenomenon in which patients with mutations in one gene display varying degrees of clinical severity, potentially displaying only subsets of the clinical manifestations associated with the multisystem disorder linked to the gene. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Rapid scoring of genes in microbial pan-genome-wide association studies with Scoary
9    82    2

Summary of Doctoral Thesis in Biology: Sequencing and analysis of mitochondrial genome of 6 indigenous pig breeds in some Northern provinces of Vietnam
27    120    1

Millstone: Software for multiplex microbial genome analysis and engineering
7    208    2

The genome evolution and domestication of tropical fruit mango
17    248    1

EAGER: Efficient ancient genome reconstruction
14    195    1

Quantifying the mapping precision of genome-wide association studies using whole-genome sequencing data
10    53    2

HUPAN: A pan-genome analysis pipeline for human genomes
11    268    2

Genome-wide nucleotide patterns and potential mechanisms of genome divergence following domestication in maize and soybean
16    20    1

The whole genome sequence of the Mediterranean fruit fly, Ceratitis capitata (Wiedemann), reveals insights into the biology and adaptive evolution of a highly invasive pest species
31    89    1

AlleleAnalyzer: A tool for personalized and allele-specific sgRNA design
9    132    2
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41503    2440

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25356    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25129    4314

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20533    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19905    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19850    2983

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19715    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16877    338

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16571    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15423    139
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Intentional rounding: A realist evaluation using case studies in acute and care of older people hospital wards
17    68    1    26-12-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ bệnh nhân hội chứng Guillain – Barré tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ năm 2023 đến năm 2024
6    72    1    26-12-2024

Định lượng khả năng lưu trữ carbon trên mặt đất tầng cây cao của kiểu rừng tự nhiên lá rộng nửa rụng lá tại Khu Dự trữ sinh quyển Đồng Nai
11    71    1    26-12-2024

Đánh giá kết quả phẫu thuật rút ngắn cân cơ nâng mi trên điều trị sụp mi tại Bệnh viện Mắt Nghệ An
4    67    1    26-12-2024

Kết quả phẫu thuật nội soi cắt thực quản, tạo hình thực quản bằng dạ dày tại Trung tâm Ung Bướu Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp
9    50    1    26-12-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương
4    55    1    26-12-2024

Tỷ lệ di căn hạch cổ âm thầm trong ung thư lưỡi
7    62    1    26-12-2024

Đánh giá hiệu quả của botulinum toxin A trong điều trị tạm thời quặm mi dưới tuổi già
5    90    1    26-12-2024

Kết quả điều trị và độc tính của erlotinib bước một trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An
7    46    1    26-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25356    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41503    2440

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3104    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5456    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3668    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7055    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6032    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3507    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4820    201

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5142    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.