Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hoá bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Với mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM KIỂU HÌNH CỦA CƠN CẤP RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ BẨM SINH CHU TRÌNH URE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Nguyễn Việt Hùng Vũ Chí Dũng và Nguyễn Ngọc Khánh Bệnh viện Nhi Trung ương Với mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6 2021. Đặc điểm lâm sàng tuổi khởi phát trung bình là 25 tháng 3 ngày - 18 tháng các biểu hiện của hội chứng não cấp với nôn 81 3 bỏ bú 75 giảm tri giác 71 9 co giật 15 6 . Đặc điểm cận lâm sàng tăng amoniac máu mức độ vừa 65 6 với giá trị trung bình 402 µmol l 184 - 1304 µmol l tăng men gan 70 giảm thời gian prothrombin 86 4 . Đa số bệnh nhân có cơn cấp đầu tiên nặng với 95 bệnh nhân tăng lactat máu và 33 3 toan chuyển hoá. Kết luận Cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi với biểu hiện hội chứng não cấp. Xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết để tránh chẩn đoán muộn. Từ khóa Rối loạn chuyển hóa chu trình ure tăng amoniac máu. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn chuyển hóa chu trình ure là một trùng sốt ăn quá nhiều đạm giảm năng lượng trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm hấp thu Triệu chứng lâm sàng của cơn cấp sinh hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng mất bù không điển hình có thể nhầm lẫn với amoniac trong máu tăng cao do thiếu hụt các các nhóm bệnh có tổn thương não khác với enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa các triệu chứng nôn li bì hôn mê bỏ bú bất ure. thường trương lực cơ. Tỉ lệ mắc bệnh trên thế giới là khoảng Cơn cấp mất bù nếu không được chẩn đoán 1 - 1 trẻ sơ sinh sống. Tại Việt và điều trị kịp thời thì bệnh nhân sẽ có nguy Nam chưa có thống kê trên toàn quốc. Theo cơ tử vong hoặc để lại di chứng về phát triển nghiên cứu của Uchino và cộng sự tại Nhật tâm thần vận động. Điều trị trong cơn cấp