Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B. | BÁO CÁO TRƯỜNG HỢPP Xét nghiệm rối loạn di truyền đơn gen phôi giai đoạn tiền làm tổ Báo cáo loạt ca Nguyễn Duy Ánh1 Nguyễn Thị Linh1 Nguyễn Thị Vân Khánh2 Phạm Thúy Nga1 Nguyễn Thị Mỹ Dung1 Đinh Thúy Linh3 1 Khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học Bệnh viện Phụ sản Hà Nội 2 Trung tâm Nghiên cứu Gen- Protein Trường Đại học Y Hà Nội 3 Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội doi Tác giả liên hệ Corresponding author Nguyễn Thị Linh email Nhận bài received 29 11 2021 - Chấp nhận đăng accepted 20 12 2021 Tóm tắt Mục tiêu Đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm teo cơ tủy tạo xương bất toàn loạn dưỡng cơ Duchenne loạn dưỡng cơ gốc chi Hemophilia A và B. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Báo cáo loạt ca được thực hiện trong thời gian từ tháng 5 2020 đến tháng 3 2021 tại khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng là những cặp vợ chồng có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh lý do rối loạn di truyền đơn gen đã xác định được gen đột biến. Bệnh nhân được thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm phân tích di truyền của phôi giai đoạn ngày 5 hoặc 6 qua 2 bước 1 Xét nghiệm rối loạn di truyền đơn gen 2 Xét nghiệm bất thường lệch bội Preimplantation Genetic testing for aneuploidy -PGT-A . Phôi được lựa chọn dựa trên kết quả di truyền để chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Kết quả Có 21 cặp vợ chồng đủ điều kiện tham gia chương trình tạo được 120 phôi nang. Trong 120 phôi được thực hiện xét nghiệm PGT- M có 54 phôi 45 không mang gen bệnh hoặc ở dạng dị hợp tử không gây bệnh và tiếp tục thực hiện PGT-A kết quả có 51 9 phôi nguyên bội 14 8 phôi thể khảm 33 3 phôi lệch bội. 14 bệnh nhân được tiến hành chuyển phôi kết quả 12 bệnh nhân có thai 85 7 hiện có 6 bệnh nhân sinh con khỏe mạnh. Kết luận PGT-M là phương pháp hiệu quả và lựa chọn hàng đầu cho những cặp vợ chồng có mang các
