Bài viết trình bày mô tả các dấu hiệu siêu âm và kết quả chọc ối của những trường hợp thai được chẩn đoán hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 25 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge. | TỔNG QUAN Chẩn đoán trước sinh hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương Trần Danh Cường1 Nguyễn Thị Thùy Dương2 Đặng Phương Thúy2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Phụ sản Trung ương doi Tác giả liên hệ Corresponding author Nguyễn Thị Thuỳ Dương email pkmevabe@ Nhận bài received 3 12 2021 - Chấp nhận đăng accepted 20 12 2021 Tóm tắt Mục tiêu Mô tả các dấu hiệu siêu âm và kết quả chọc ối của những trường hợp thai được chẩn đoán hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 25 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge. Kết quả Bất thường trên siêu âm của hội chứng DiGeorge các bất thường tim chiếm 72 số trường hợp hầu hết là các bất thường nón - thân động mạch trong đó tứ chứng Fallot chiếm tỷ lệ cao nhất. Bất thường nhiễm sắc thể Vi mất đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 Microdeletion chiếm 80 vi nhân đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 microduplication chiếm 16 vi mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 10 microdeletion 10p14 chiếm 4 . Kết luận Bất thường tim trong đó chủ yếu là các bất thường nón - thân động mạch chiếm đa số các bất thường hình thái trong hội chứng DiGeorge. Ngoài vi mất đoạn NST 22 vi nhân đoạn NST 22 và vi mất đoạn NST số 10 cũng được chẩn đoán hội chứng DiGeorge. Từ khóa nhiễm sắc thể NST khoảng sáng sau gáy KSSG . Prenatal diagnosis of DiGeorge syndrome at the Prenatal Diagnosis Center of the National Hospital of Obstetrics and Gynecology Tran Danh Cuong1 Nguyen Thi Thuy Duong2 Dang Phuong Thuy2 1 Hanoi Medical University 2 National Hospital of Obstetrics and Gynecology Abstract Objectives Describe ultrasound signs and amniocentesis results of fetuses diagnosed with DiGeorge syndrome at the Prenatal Diagnosis Center of the National Hospital of Obstetrics and Gynecology. Materials and methods 25 .
