Bài giảng Tiểu đường sơ sinh cập nhật chẩn đoán và điều trị trình bày các nội dung chính sau: Tiểu đường sơ sinh và tiểu đường type 1; Vai trò của XN gen trong chẩn đoán và điều trị; Những điểm mới trong điều trị; Một số trường hợp lâm sàng. | TIỂU ĐƯỜNG SƠ SINH CẬP NHẬT CHẨN ĐOÁN amp ĐIỀU TRỊ VŨ THỊ HIỆU LÊ NGUYỄN NHẬT TRUNG KHOA SƠ SINH BV NHI ĐỒNG 2 NỘI DUNG 1. Tiểu đường sơ sinh và tiểu đường type 1 2. Vai trò của XN gen trong chẩn đoán và điều trị 3. Những điểm mới trong điều trị 4. Một số trường hợp lâm sàng 1. Tiểu đường sơ sinh và tiểu đường type 1 Tăng đường huyết sơ sinh Tăng đường huyết sơ sinh có thể trong nhiều tình huống sinh non nhiễm trùng truyền dịch thuốc Tần suất 25- 75 ở trẻ sinh non Thường 3- 5 ngày sau sinh có thể kéo dài đến 10 ngày ổn định sau 2 3 ngày Tiểu đường sơ sinh Tiểu đường không thường xảy ra ở giai đoạn sơ sinh Nghi ngờ khi tăng đường huyết gt 250 mg dL kéo dài gt 7- 10 ngày và cần điều trị insulin Tiểu đường sơ sinh xảy ra trước 6 tháng tuổi có thể đến 12 tháng tuổi Trước đây chẩn đoán tiểu đường type 1 và chỉ điều trị insulin Tiểu đường sơ sinh Tỷ lệ 1 đến 1 sơ sinh sống Thường do đột biến đơn gen. Khoảng 20 gen đột biến đã nhận thấy Có thể điều trị bằng insulin hoặc thuốc uống Vai trò quan trọng của sinh học phân tử Rubio-Cabezas 2011 Permanent neonatal diabetes mellitus the importance of diabetes differential diagnosis in neonates and infants European Journal of Clinical Investigation Tiểu đường type 1 Tự kháng thể phá hủy tế bào beta tụy gt khối lượng tế bào beta và sự bài tiết insulin giảm Điều trị Insulin HLA haplotype giữ vai trò chính Rochelle N N 2011 Genetics and pathophysiology of neonatal diabetes mellitus Journal of Diabetes Investigation Tiểu đường type I không xuất hiện lt 6 tháng tuổi Hệ miễn dịch chưa trưởng thành Thường không do bệnh tự miễn - Không có các thể đơn bội lớp II HLA liên quan tiểu đường type 1 - Marker và kháng thể kháng tế bào beta cực kỳ hiếm gặp Gđ lui bệnh tiểu đường ss thoáng qua không có bằng chứng tổn thương tb beta và đề kháng insulin Tiểu đường sơ sinh tiểu đường đơn gen Tiểu đường đơn gen TIỂU ĐƯỜNG TRẺ EM Tiểu đường đơn gen chỉ chiếm 5 trong các trường hợp tiểu đường trẻ em Phân loại tiểu đường sơ .
