Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC TẠO THƯ VIỆN CHỨNG DƯƠNG CHO XÉT NGHIỆM SINH HỌC PHÂN TỬ CHẨN ĐOÁN BỆNH BETA THALASSEMIA Bạch Thị Như Quỳnh1 Nguyễn Hải Bằng1 Hà Thị Thu2 Nguyễn Văn Thảnh1 Dương Quốc Chính3 1 Trường Đại học Y Dược Hải Phòng 2 Viện Hàn lâm khoa học và công nghệ Việt Nam 3 Viện Huyết học và truyền máu Trung ương Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin HBB để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm. Mục tiêu tạo thư viện chứng dương cho 8 đột biến trên gen HBB. Đối tượng và phương pháp 1456 bệnh nhân tiến hành sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh. Gen bệnh sau khi phát hiện được tạo dòng gen trong tế bào E. Coli với chủng DH5α nuôi cấy tăng sinh để tạo thư viện chứng dương. Kết quả áp dụng công nghệ DNA tái tổ hợp từ mẫu DNA hiện có của bệnh nhân dương tính với beta thalassemia nghiên cứu đã tạo ra nguồn thư viện gồm các mẫu đối chứng dương tính của 8 đột biến trên gen HBB bao gồm CD17 CD41 42 CD26 CD71 72 CD95 -28 và . Từ khóa Beta Thalassemia Thư viện chứng dương Công nghệ DNA tái tổ hợp. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Beta Thalassemia còn được gọi là bệnh lượng chuỗi β cho kiểu hình β và hai là đột tan máu bẩm sinh là một bệnh lý huyết học biến mất đoạn gen làm mất khả năng tổng hợp di truyền liên quan đến sự bất thường của chuỗi β cho kiểu hình β0. Tại Hải Phòng từ năm hemoglobin một protein cấu trúc trong hồng 2018 đến nay đã áp dụng quy trình multiplex cầu có chức năng vận chuyển oxy . Bệnh Beta PCR trong chẩn đoán đột biến gen gây bệnh Thalassemia xuất hiện khi xảy ra đột biến gen thalassemia 2 3 . Trong quy trình này 8 loại HBB phân bố trên NST 11 với chiều dài khoảng đột biến
