Vảy nến là bệnh viêm mạn tính, yếu tố di truyền đóng góp 30% trong cơ chế bệnh sinh, vì vậy xác định các dấu ấn sinh học giúp dự đoán đáp ứng điều trị và tiên lượng. Nghiên cứu khảo sát đặc điểm lâm sàng bệnh nhân vảy nến thể mảng, tỉ lệ và kiểu gen IL-17F RS763780, IL17RA rs4819554 và HLA-Cw6 ở người Việt Nam. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH ĐƠN GEN IL-17F RS763780 IL-17RA RS4819554 VÀ HLA-CW6 TRÊN BỆNH VẢY NẾN THÔNG THƯỜNG Ở VIỆT NAM Phạm Thị Uyển Nhi1 2 Nguyễn Văn Thường1 Nguyễn Trọng Hào2 Hoàng Anh Vũ3 Dương Bích Trâm3 1 Trường Đại Học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Da Liễu Thành phố Hồ Chí Minh 3 Đại học Y Dược Vảy nến là bệnh viêm mạn tính yếu tố di truyền đóng góp 30 trong cơ chế bệnh sinh vì vậy xác định các dấu ấn sinh học giúp dự đoán đáp ứng điều trị và tiên lượng. Nghiên cứu khảo sát đặc điểm lâm sàng bệnh nhân vảy nến thể mảng tỉ lệ và kiểu gen IL-17F RS763780 IL17RA rs4819554 và HLA-Cw6 ở người Việt Nam. 121 bệnh nhân vảy nến được lấy mẫu máu ngoại vi sau đó tách chiết DNA và giải trình tự gen bằng phần mềm CLC Main Workbench . Độ nặng trung bình 20 31 12 70 và PASI là 14 88 7 59. Kết quả cho thấy có sự phân bố các genotype khác nhau trên mỗi vị trí khác nhau. Gen IL-17F đoạn rs763780 có tỉ lệ AA cao nhất trên nhóm bệnh nhân vảy nến chiếm 58 7 GA chiếm 38 0 . Gen IL-17RA đoạn rs4819554 genotype GA có tỉ lệ là 53 7 và AA là 27 3 . Nhóm bệnh có tỉ lệ HLA-Cw6 âm tính và 35 04 và dương tính là 64 96 . Những bệnh nhân dương tính với HLA-Cw6 tỷ lệ dị hợp tử chiếm 77 63 và đồng hợp tử chiếm 22 37 . Chưa phát hiện mối liên quan giữa HLA-Cw6 với các SNP IL-17F RS763780 và IL17RA rs4819554. Tuy nhiên có mối liên quan giữa IL-17F RS763780 lại có mối liên quan với độ nặng của bệnh. Từ khóa Đa hình đơn nucleotides IL17RA rs4819554 RS763780 HLA-Cw6 vảy nến. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Vảy nến là một bệnh lý viêm mạn tính tái bệnh đồng mắc khác nhau giữa mỗi bệnh nhân. phát thường gặp trong da liễu với khoảng Vào năm 2003 dự án lớn về nghiên cứu bộ 125 triệu người mắc bệnh trên toàn thế gen người mang tên Human Genome Project Vảy nến không chỉ gây tổn thương da mà còn đã tìm thấy gần 25000 gen người và các đặc hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống điểm của hơn 3 1 triệu đa hình đơn nucleotide của bệnh nhân cũng như các mặt sức khỏe thể - SNPs single .
