Bài viết trình bày báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 26 Số 1 2022 BÁO CÁO CA LÂM SÀNG ÁP DỤNG KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ CHO GIA ĐÌNH CÓ TIỀN CĂN SINH CON MẮC BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA Mã Phạm Quế Mai1 2 Lý Thiện Trung1 Hồ Ngọc Anh Vũ1 2 Vương Tú Như3 Vương Thị Ngọc Lan4 TÓM TẮT Đặt vấn đề Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ Preimplantation genetic testing PGT là kỹ thuật xác định các bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung. Có 3 loại PGT PGT-A PGT for aneuploidies để sàng lọc lệch bội của phôi PGT-SR PGT for chromosome structural rearrangements chẩn đoán các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của phôi và PGT-M PGT for monogenic single gene disorders chẩn đoán các bất thường đơn gen. Mục tiêu Báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Cặp vợ chồng có tiền sử mất một đứa con sau khi chuyển phôi thụ tinh trong ống nghiệm TTTON tại IVFMD bệnh viện Mỹ Đức. Bé nghi ngờ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa. Xét nghiệm di truyền cho thấy cặp vợ chồng đều là người lành mang biến thể của gen CPT2 và gen SLC25A20. Đứa con đã mất cũng mang đồng hợp tử lặn gen CPT2 và dị hợp tử kép gen SLC25A20. Cặp vợ chồng được thực hiện PGT cho 6 phôi còn lại qua 2 bước bước 1 là PGT-A để sàng lọc lệch bội của phôi bước 2 là PGT-M để chẩn đoán phôi mang các biến thể dạng đồng hợp lặn hoặc dị hợp tử kép cho hai gen trên. Kết quả Thực hiện PGT-A và PGT-M chỉ có 1 phôi không bất thường nhiễm sắc thể và không mang biến thể trên gen CPT2 và gen SLC25A20. Phôi này được sử dụng để chuyển vào buồng tử cung người vợ. Bệnh nhân mang thai và sinh 1 bé trai sống hoàn toàn khỏe mạnh. Kết luận Việc kết hợp TTTON và PGT-M mở ra một hướng điều trị mới cho các cặp vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền đơn gen lặn. .
