Bài viết trình bày khảo sát sự phân bố bất thường kiểu trisomy và monosomy của phôi ở ba nhóm bệnh nhân: bệnh nhân lớn tuổi (advanced maternal age – AMA), sẩy thai liên tiếp (recurrent miscarriage - RM) và thất bại làm tổ nhiều lần (Repeated Implantation Failure - RIF) điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) kết hợp sàng lọc lệch bội ở phôi (Preimplantation Genectic Testing for Aneuploidies – PGT-A). | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 26 Số 1 2022 Nghiên cứu Y học TỈ LỆ CÁC KIỂU BẤT THƢỜNG SỐ LƢỢNG NHIỄM SẮC THỂ CỦA PHÔI ĐƢỢC THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ ĐỂ SÀNG LỌC LỆCH BỘI Nguyễn Thị Minh Anh1 Nguyễn Thị Minh Phượng1 Trần Vĩnh Thiên Ngọc1 Lưu Thị Minh Tâm1 Phan Thị Kim Anh1 Nguyễn Cao Trí2 Hồ Mạnh Tường1 2 Vương Thị Ngọc Lan3 TÓM TẮT Đặt vấn đề Lệch bội NST của phôi có thể dẫn đến thất bại làm tổ sẩy thai sớm hay thai dị tật bẩm sinh. Dạng lệch bội thể tam bội trisomy và đơn bội monosomy chiếm tỷ lệ cao nhất và phân bố ở hầu hết các NST. Mục tiêu Khảo sát sự phân bố bất thường kiểu trisomy và monosomy của phôi ở ba nhóm bệnh nhân bệnh nhân lớn tuổi advanced maternal age AMA sẩy thai liên tiếp recurrent miscarriage - RM và thất bại làm tổ nhiều lần Repeated Implantation Failure - RIF điều trị thụ tinh trong ống nghiệm TTTON kết hợp sàng lọc lệch bội ở phôi Preimplantation Genectic Testing for Aneuploidies PGT-A . Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu trên 275 bệnh nhân TTTON có thực hiện PGT-A tại IVFMD từ tháng 5 2016 đến tháng 5 2021. Kết quả Tổng cộng có 275 bệnh nhân được nhận vào nghiên cứu trong đó 93 bệnh nhân nhóm AMA 60 bệnh nhân nhóm RIF và 122 bệnh nhân RM. Tỷ lệ phôi nguyên bội lần lượt là 43 9 51 2 51 2 và tỷ lệ phôi lệch bội lần lượt là 33 5 22 9 23 tương đương nhau ở cả 3 nhóm AMA RM và RIF. Thể tam bội xuất hiện nhiều nhất ở NST 16 19 20 và 21 thể đơn bội xuất hiện ở NST 14 16 18 21 và 22. Tần suất xuất hiện bất thường tại NST 16 cao nhất ở cả 3 nhóm. Ở nhóm AMA và RM lệch bội phân bố ở tất cả 24 NST trong khi nhóm RIF xuất hiện chủ yếu tại các NST tâm giữa. Kết luận Tỉ lệ phôi lệch bội dao động từ 23-34 ở các bệnh nhân AMA RM và RIF. Kết quả nghiên cứu là cơ sở cho công tác tư vấn di truyền và thực hành chọn phôi chuyển của labo TTTON. Từ khoá nguyên bội tam bội đơn bội PGT-A NGS ABSTRACT RATES AND TYPES OF ANEUPLOIDIES AMONG EMBRYOS HAVING PREIMPLANTATION GENETIC TESTING FOR ANEUPLOIDY PGT-A Nguyen Thi Minh Anh
