Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là dạng ung thư thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu mối liên quan giữa tỷ lệ hàm lượng ctDNA và một số đặc điểm bệnh học của UTĐTT là nền tảng cho việc sử dụng ctDNA trong chẩn đoán sớm, điều trị và theo dõi tái phát. đặc biệt là trong ung thư giai đoạn sớm. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 26 Số 1 2022 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA TỶ LỆ HÀM LƯỢNG ctDNA VÀ MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM BỆNH HỌC CỦA UNG THƢ ĐẠI TRỰC TRÀNG GIAI ĐOẠN SỚM Đường Thị Hồng Diệp1 Lê Hồng Thủy2 Nguyễn Hoài Nghĩa1 Đỗ Thị Thanh Thủy3 Trần Diệp Tuấn1 TÓM TẮT Mục tiêu Ung thư đại trực tràng UTĐTT là dạng ung thư thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Triệu chứng của UTĐTT phụ thuộc vào giai đoạn khối u vị trí khối u kích thước khối u mức độ xâm lấn và mức độ di căn. Sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng giúp tìm ra các đột biến trực tiếp trong dòng máu của bệnh nhân là một hướng đi đầy tiềm năng. Nghiên cứu mối liên quan giữa tỷ lệ hàm lượng ctDNA và một số đặc điểm bệnh học của UTĐTT là nền tảng cho việc sử dụng ctDNA trong chẩn đoán sớm điều trị và theo dõi tái phát. đặc biệt là trong ung thư giai đoạn sớm. Đối tượng và Phương pháp Phương pháp giải trình tự thế hệ mới được thực hiện để tìm ra các đột biến trên 20 gen có tần suất đột biến cao trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng đã được báo cáo trên thế giới. Mẫu máu của 50 bệnh nhân ung thư đại trực tràng với các giai đoạn khác nhau 0 I II và III được thu thập từ 01 2021 đến 08 2021 để giả trình tự tìm đột biến và phân tích mối liên quan nếu có giữa phổ đột biến gene và các đặc điểm lâm sàng của bệnh. Kết quả Tỷ lệ hàm lượng ctDNA trên một số gen có xu hướng tăng theo giai đoạn kích thước khối u vị trí khối u mức độ xâm lấn và di căn hạch. Nghiên cứu này có thể làm nền tảng cho việc tiếp tục nghiên cứu phát triển sử dụng ctDNA trong chẩn đoán sớm hay theo dõi điều trị ung thư đại trực tràng. Kết luận Kết quả nghiên cứu bước đầu cho thấy việc phát hiện ct DNA trong máu bệnh nhân ung thư đại trực tràng ở các giai đoạn khác nhau là khả thi. Có thể tiếp tục hướng nghiên cứu phát triển ctDNA thành một kỹ thuật sinh thiết lỏng trong tương lai gần để phát hiện sớm ung thư đại trực tràng theo dõi điều trị giúp các bác sĩ lâm sàng có thêm lựa chọn khi thực hiện đánh
