Bài viết tập trung vào các bệnh gan mật ở trẻ em có nguyên nhân do di truyền. Các yếu tố di truyền là nguyên nhân gây bệnh, tình hình nghiên cứu trên thế giới và Việt Nam cũng sẽ được đề cập. Đây sẽ là những thông tin tổng hợp nhằm góp phần vào sự hiểu biết chung về các bệnh gan mật ở trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân di truyền để có định hướng điều trị chính xác, hiệu quả cho bệnh nhân. | Tạp chí Công nghệ Sinh học 19 4 589-606 2021 BÀI TỔNG QUAN BỆNH GAN MẬT Ở TRẺ EM DI TRUYỀN VÀ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG Nguyễn Thị Kim Liên1 Nguyễn Phạm Anh Hoa2 Nguyễn Huy Hoàng1 3 1 Viện Nghiên cứu Hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2 Bệnh viện Nhi trung ương 3 Học viện Khoa học và Công nghệ Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail ntkimlienibt@ Ngày nhận bài Ngày nhận đăng TÓM TẮT Ở trẻ em thường ít mắc các bệnh về gan mật bệnh gan mật ở trẻ em chủ yếu là do khiếm khuyết bẩm sinh trong quá trình hình thành phát triển của gan và đường mật hoặc do rối loạn các quá trình chuyển hóa. Gan và đường mật của trẻ chưa có sự phát triển hoàn thiện về sinh lý trong thời gian chu sinh cho đến thời kỳ thơ ấu. Trong quá trình phát triển hoàn thiện gan và đường mật của trẻ thường có những thay đổi quan trọng và bị ảnh hưởng bởi các yếu tố di truyền và yếu tố môi trường do đó gan và đường mật ở trẻ rất dễ bị tổn thương dẫn đến các bệnh lý về gan mật. Sự rối loạn trong việc hình thành ống dẫn mật sự bài tiết mật sự chuyển hóa tế bào gan sự rối loạn các quá trình chuyển hóa đều dẫn đến sự hình thành các bệnh lý về gan mật liên quan. Dựa trên sinh lý bệnh có thể chia các bệnh gan mật ở trẻ em thành Các bệnh về gan mật do sự phát triển chưa hoàn thiện về cấu trúc và chức năng của gan và đường mật các bệnh do rối loạn các quá trình chuyển hóa trong tế bào gan. Những ảnh hưởng thứ phát của bệnh gan mật có thể đe dọa cuộc sống của trẻ gây rối loạn chuyển hóa như Hạ đường huyết rối loạn đông máu thứ phát do nồng độ các yếu tố phụ thuộc vitamin K thấp dẫn đến xuất huyết nội sọ ở trẻ em các bệnh nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch suy dinh dưỡng tăng áp lực tĩnh mạch cửa dẫn đến xuất huyết dạ dày ruột nghiêm trọng Vì vậy các bệnh về gan mật ở trẻ em cần được phát hiện và điều trị sớm để tránh những biến chứng xấu. Trong khuôn khổ bài báo này chúng tôi tập trung vào các bệnh gan mật ở trẻ em có nguyên nhân do
