Rối loạn phát triển giới tính do bất thường quá trình biệt hóa hoặc bất thường quá trình phát triển của cơ quan sinh dục gây tình trạng không phân biệt nam hay nữ hoặc người bệnh có ngoại hình và bộ phận sinh dục ngoài dạng nam nhưng cơ quan sinh dục trong là nữ hoặc ngược lại. | TỔNG QUAN VỀ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ MỘT SỐ BỆNH LÝ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH THƯỜNG GẶP Trần Thị Ngọc Anh1 TÓM TẮT oids profiling diagnostic imaging such as untrasound Rối loạn phát triển giới tính do bất thường quá magnetic resonance imaging and combination with ge- trình biệt hóa hoặc bất thường quá trình phát triển của netic analysis. cơ quan sinh dục gây tình trạng không phân biệt nam Patients with disorders of sex development need to hay nữ hoặc người bệnh có ngoại hình và bộ phận sinh be treated appropriately in combination with many spe- dục ngoài dạng nam nhưng cơ quan sinh dục trong là nữ cialties including doctors of pediatrics endocrinology hoặc ngược lại. Một số người bệnh bất thường như tuyến surgery masculinity obstetrics and psychology. sinh dục không phát triển hoặc tử cung âm đạo kém phát Key words Disorders of sex development DSDs . triển hoặc người bệnh có cả cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng một cơ thể. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Chẩn đoán xác định các bệnh lý rối loạn phát triển Rối loạn phát triển giới tính là nhóm gồm rất nhiều giới tính rất phức tạp cần kết hợp giữa thăm khám lâm các bệnh lý khác nhau do bất thường quá trình biệt hóa sàng với sử dụng nhiều kỹ thuật chẩn đoán như định và quá trình phát triển cơ quan sinh dục liên quan đến bất lượng hormon trong máu định lượng steroid niệu chẩn thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc bất thường quá trình đoán hình ảnh như siêu âm chụp cộng hưởng từ và kết tổng hợp hormon sinh dục hay bất thường thụ thể của an- hợp với phân tích gen drogen tại cơ quan sinh dục. Lần đầu tiên Luigi de Crec- Rối loạn phát triển giới tính cần được điều trị phù hợp kết chio mô tả người bệnh sinh ra ngoại hình nữ sau phát hợp nhiều chuyên khoa bao gồm nhi khoa nội tiết ngoại triển thành nam khi tử tử vong được mổ tử thi thấy tuyến khoa nam khoa sản khoa tâm lý nhằm giúp người bệnh thượng thận phì đại hơn bình thường người bệnh có tử có cuộc sống gần như bình thường khỏe mạnh và hòa cung và buồng .
