Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật array-CGH tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Đối tượng và phương pháp: 306 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể và siêu âm bất thường hình thái thai. | HỘI NGHỊ KHOA HỌC LẦN THỨ XXIV CỦA HỘI HÓA SINH Y HỌC HÀ NỘI VÀ CÁC TỈNH PHÍA BẮC systematic review and meta-analysis. BMC mutations or ALK rearrangement. Cancer Cancer 18 1 148. 118 3 729-39. 8. Kim HR Shim HS Chung JH et al 2012 . 9. Kim C Liu SV 2019 . First-line EGFR TKI Distinct clinical features and outcomes in therapy in non-small-cell lung cancer looking never-smokers with non-small cell lung back before leaping forward. Ann Oncol cancer who harbor EGFR or KRAS 30 12 1852-1855. ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ BẰNG KỸ THUẬT ARRAY-CGH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI Hoàng Hải Yến1 Lê Anh Đào1 2 Nguyễn Duy Ánh1 2 TÓM TẮT 6 với kỹ thuật karyotype truyền thống. Kết luận Mục tiêu Đánh giá kết quả chẩn đoán trước Kỹ thuật array-CGH giúp tăng tỷ lệ phát hiện bất sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thường mất đoạn nhân đoạn nhỏ NST trong chẩn thuật array-CGH tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp 306 mẫu dịch ối Từ khóa array-CGH bất thường nhiễm sắc của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thể CNVs chẩn đoán trước sinh thuộc nhóm nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể và siêu âm bất thường hình thái thai. DNA mẫu SUMMARY và DNA chứng được nhuộm màu huỳnh quang EVALUATE THE RESULT OF lai với các đoạn dò tương ứng trên array và sử PRENATAL DIAGNOSTIC DETECT dụng phần mềm chuyên dụng để tính tỷ số giữa CHROMOSOMAL ABNOMALITIES các màu huỳnh quang tại mỗi vị trí trên array để USING ARRAY-CGH TECHNIQUE AT xác định các trường hợp mất đoạn hoặc nhân HANOI OBSTETRICS AND đoạn trên toàn bộ bộ NST so sánh với kết quả GYNECOLOGY HOSPITAL karyotype truyền thống để đánh giá hiệu quả của Objectives Evaluate the result of prenatal xét nghiệm array-CGH. Kết quả Kỹ thuật array- diagnosis to detect chromosomal abnormalities CGH giúp phát hiện thêm 5 6 các bất thường using array-CGH comparative genomic mất đoạn nhân đoạn nhỏ NST cao hơn 1 5 lần so hybridization microarray at Hanoi Obstetrics and
