Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nst thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn do Ths. Bs. Hoàng Hải Yến biên soạn nhằm xác định giá trị của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF. | HỘI NGHỊ SẢN PHỤ KHOA TOÀN QUỐC 2019 GIÁ TRỊ CỦA DNA THAI TỰ DO TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NST THAI SỬ DỤNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ BÁN DẪN Báo cáo viên . Hoàng Hải Yến TỶ LỆ BẤT THƯỜNG NST TRONG CĐTS 50 các trường hợp sảy thai Trisomy 21 0 5 - 1 trẻ sinh ra Trisomy 18 13 5 4 Trisomy 13 8 53 Trisomy TCL dị tật bẩm sinh 17 X Y trisomy chậm phát triển thể chất tâm thần tử vong sớm sau sinh. 45 X 85 trisomy 13 18 21và lệch Other bội NST giới tính Diana Wellesley et al. Rare chromosome abnormalities prevalence and prenatal diagnosis rates from population- based congenital anomaly registers in Europe. European Journal of Human Genetics 2012 20 521 526 SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HIỆN NAY Tỷ lệ phát hiện 94 Sàng lọc - Siêu âm - Hóa sinh Tỷ lệ dương tính giả 5 Rủi ro từ thủ thuật xâm lấn 0 1-1 - STGR Tư vấn Không sàng lọc rối loạn - Chọc ối NST giới tính Phân tích di truyền NONINVASIVE PRENATAL SCREENIG NIPS Giảm rủi ro Giảm tỷ lệ Ứng dụng MỤC MỤC TIÊU TIÊU dương tính rộng rãi CỦA CỦA NIPS NIPT giả Tỷ lệ phát hiện cao CƠ SỞ NIPS DNA THAI TỰ DO cffDNA Nguồn gốc Tế bào rau thai cytotrophoblast . Phát hiện trong máu mẹ từ 9-10 tuần thai Đoạn DNA ngắn 150-200 bp Thời gian bán huỷ 16 3 phút mất sau sinh 2 giờ Tăng dần theo tuổi thai 3-13 PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN cffDNA Giải trình tự từng đoạn song MPS sau khi làm giàu đoạn song khối lượng lớn ngẫu nhiên đích DNA MPS MPS dùng vị trí đích MPS dùng vị trí đích là các đoạn đích là các đa hình đơn ngắn đặc hiệu của nucleotid SNP NST Thomas Harasim et al. Current status of non-invasive prenatal testing NIPT genetic counseling dominant methods and overall performance. J Lab Med 2016 40 5 299 306 TẦM QUAN TRỌNG CỦA cfDNA Phát hiện trisomy trong huyết tương phụ thuộc vào tỷ lệ cfDNA thai Tỷ lệ cfDNA thai càng cao càng dễ phát hiện lệch bội Tỷ lệ cfDNA thai 3-4 giảm độ nhạy của NIPS Sparks AB Struble CA Wang ET Song K Oliphant A Non-invasive prenatal detection and selective analysis
