Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot; Với đối tượng là thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW. | HỘI NGHỊ PHỤ SẢN TOÀN QUỐC . BÙI HẢI NAM DANH CƯỜNG ĐẶT VẤN ĐỀ Tứ chứng Fallot TOF kết hợp 4 bất thường về giải phẫu của tim. Hẹp động mạch phổi Thông liên thất Động mạch chủ chờm lên vách liên thất Phì đại tâm thất phải. Tỷ lệ 2 - 3 trẻ sống Chẩn đoán trước sinh TOF được thực hiện bằng siêu âm mặt cắt 4 buồng đường ra thất trái đường cắt 3 mạch máu . ĐẶT VẤN ĐỀ TOF có tỷ lệ bất thường NST khoảng 12 TOF liên quan đến bất thường số lượng NST HC Down trisomy 21 HC Edward trisomy 18 TOF liên quan đến bất thường cấu trúc NST HC DiGeorge vi mất đoạn 22q11 MỤC TIÊU Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Đối tượng Thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS BV PSTW. Phương pháp nghiên cứu Mô tả cắt ngang. Các chỉ số nghiên cứu Tuổi thai kết quả siêu âm tim có TOF bất thường khác tại tim bất thường khác ngoài tim kết quả NST. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Tiêu chuẩn chẩn đoán trong nghiên cứu Siêu âm Mặt cắt trục dọc thất trái ĐMC xuất phát từ thất trái thông liên thất ĐMC chờm lên vách liên thất. Doppler có hình ảnh ĐMC nhận máu từ 2 tâm thất. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Tiêu chuẩn chẩn đoán trong nghiên cứu Đánh giá bộ NST Mẫu nước ối của thai TOF được xét nghiệm đồng thời Kỹ thuật Bobs Bacs on beads và kỹ thuật nuôi cấy TB ối để phân tích NST. Bộ NST bình thường 46 XX XY Bất thường về số lượng Trysomy 21 HC Down 47 XX XY 21 Trysomy 18 HC Edwards 47 XX XY 18 Trysomy 13 HC Patau 47 XX XY 13 Hc Klinefelter 47 XXY Monosomy X HC Turner 45X Bất thường về cấu trúc Chuyển đoạn đảo đoạn mất đoạn KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Có 51 trường hợp TOF tham gia chọc hút ối làm NST. Tuổi thai phát hiện TOF TB 22 2 tuần 16 28 6 tuần Tuổi thai chọc ối TOF TB 23 1 tuần 17 29 5 tuần Mademont Soler 2013 tuổi thai chọc ối TB 23 tuần 2 ngày 15 38 tuần KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Tỷ lệ bất thường NST ở thai TOF Đặc điểm NST NST NST Tổng bình thường bất thường Đặc điểm siêu âm TOF đơn .
