Bài viết Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 3 2021 Nghiên cứu Y học NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN BỆNH NHÂN WILSON NGƢỜI LỚN Lê Hữu Phước1 TÓM TẮT Mục tiêu Xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu cắt ngang thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21. Phân tích trình tự gen trên các exon và so sánh với hệ thống dữ liệu của NCBI National Center for Biotechnology Information để xác định các dạng đột biến của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này. Kết quả Tuổi trung bình 26 91 7 24 tuổi nhỏ nhất là 18 lớn nhất là 51 nam chiếm 42 9 nữ 57 1 . Tỉ lệ phát hiện đột biến gen trong nghiên cứu này là 96 4 . Dạng đột biến 526 insA và Thr 850 Ile thường gặp nhất chiếm tỉ lệ 15 8 Ser 105 Stop 14 6 và đột biến Arg 778 Leu 7 3 . Kết luận Có 4 dạng đột biến gen thường gặp ở bệnh nhân Wilson người lớn là đột biến Thr 850 Ile Ser 105 Stop và Arg 778Leu. Trong đó tỉ lệ đột biến và Thr 850 Ile là 15 8 Ser 105 Stop 14 6 và đột biến Arg 778 Leu 7 3 Từ khóa bệnh Wilson genATP7B đột biến gen ABSTRACT STUDY OF ATP7B GENE MUTATION IN THE ADULT PATIENTS WITH WILSON DISEASE Le Huu Phuoc Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 25 - No. 3 - 2021 87 - 91 Objectives The objective of this study was to determine all kinds of mutation on 21 exons of ATP7B gene and the rate of these mutations in the adult patients with Wilson disease. Methods A cross-sectional study was conducted on 56 patients with Wilson disease diagnosed basing on standards of Ferenci criteria. ATP7B gene were analyzed by direct sequencing of exon 1-21. Analysing sequence on exons and comparison of these exons to database from NCBI National Center for Biotechnology Information to determine all kinds of mutations of ATP7B gene and the rate of these mutations. Results
