Bài viết Các vấn đề liên quan đến phôi khảm trong chuyển phôi trình bày chi tiết về sự xuất hiện và phát triển của thể khảm trong phôi, kết cục thai kỳ khi chuyển phôi khảm cũng như các hướng dẫn lựa chọn và chuyển phôi khảm sau PGT. | TỔNG QUAN Các vấn đề liên quan đến phôi khảm trong chuyển phôi Nguyễn Bảo Trâm1 Mã Phạm Quế Mai1 Nguyễn Trương Thái Hà1 1 Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Mỹ Đức doi Tác giả liên hệ Corresponding author Nguyễn Bảo Trâm email Nhận bài received 8 7 2021 - Chấp nhận đăng accepted 5 1 2022 Tóm tắt Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ Preimplantation genetic testing PGT giúp xác định những bất thường về mặt di truyền của phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Hiện nay đã có nhiều kỹ thuật tiên tiến được sử dụng như aCGH Microarray-based comparative genomic hybridization NGS Next generation sequencing với các ưu điểm như tăng độ phân giải để phát hiện khảm phân đoạn NST và có thể phát hiện thể khảm ở tỉ lệ thấp. Từ đó phôi khảm được báo cáo và tần suất ghi nhận ngày càng tăng. Chuyển phôi khảm vẫn có khả năng sinh ra em bé khỏe mạnh. Tuy nhiên phôi khảm cũng được cho là có liên quan đến thất bại làm tổ liên tiếp sẩy thai thai chết lưu hoặc những ca sinh sống với nhiều bất thường trong hệ gen. Cho đến hiện nay vẫn chưa có sự đồng thuận trong đánh giá phân loại cũng như thứ tự ưu tiên chuyển phôi khảm. Trong bài tổng quan này chúng tôi sẽ trình bày chi tiết về sự xuất hiện và phát triển của thể khảm trong phôi kết cục thai kỳ khi chuyển phôi khảm cũng như các hướng dẫn lựa chọn và chuyển phôi khảm sau PGT. Từ khóa Phôi khảm kết cục sau chuyển phôi tư vấn di truyền sàng lọc phôi tiền làm tổ chẩn đoán tiền sinh. Current practices and perspectives on the transfer mosaic embryos Nguyen Bao Tram1 Ma Pham Que Mai1 Nguyen Truong Thai Ha1 1 Assisted Reproductive Technology ART Unit My Duc Hospital Abstract With the recent transition in testing methodology used for preimplantation genetic testing for aneuploidy PGT-A from array comparative genomic hybridization to next generation sequencing mosaic embryos are being identified more readily. Using higher .
