Bài viết Giải trình tự exome ở bệnh nhi cơ tim phì đại, phát hiện đột biến mới thuộc gen GAA nghiên cứu về di truyền và cơ chế khởi phát bệnh HCM ở bệnh nhi là rất cần thiết, tạo cơ sở cho việc phòng ngừa, phát hiện sớm, điều trị và chăm sóc nâng đỡ. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Giải trình tự exome ở bệnh nhi cơ tim phì đại phát hiện đột biến mới thuộc gen GAA Nguyễn Minh Hiệp1 Bùi Chí Bảo2 3 4 Vũ Bảo Quốc5 Phạm Hồ Thuật Khoa5 Nguyễn Văn Phúc5 Nguyễn Trường An6 Phan Sỹ Đức6 Nguyễn Huy Nam7 Phạm Thị Bạch Yến8 Nguyễn Thị Huỳnh Nga5 Trung tâm Công nghệ bức xạ Viện nghiên cứu hạt nhân Thành phố Đà Lạt1 Trung tâm Y Sinh học Phân tử Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh2 Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền Bệnh viện Nhi đồng 2 Thành phố Hồ Chí Minh3 Khoa Y Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh4 Khoa Sinh học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt5 Khoa Sau đại học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt6 Bệnh viện Phục hồi chức năng Tỉnh Lâm Đồng7 Sở Y tế Lâm Đồng8 TÓM TẮT đoạn polypeptide lớn bao gồm 423 amino acid ở Cơ sở nghiên cứu Bệnh cơ tim phì đại phía đuôi -COOH ảnh hưởng nghiêm trọng đến hypertrophic cardiomyopathy HCM là tình trạng cấu trúc và chức năng xúc tác của enzyme GAA là rối loạn hoạt động của tế bào cơ tim đặc trưng bởi nguyên nhân trực tiếp gây bệnh Pompe và khởi phát sự gia tăng độ dày thành tâm thất trái hoặc toàn HCM ở bệnh nhi. bộ cơ tim. Ở nước ta hiện có rất ít nghiên cứu về Kết luận Kết quả nghiên cứu di truyền và cơ HCM ở trẻ em và chủ yếu chỉ mới tập trung vào các chế gây bệnh giúp khẳng định chẩn đoán tư vấn di đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và dịch tễ học. Vì truyền cho gia đình bệnh nhân và tầm soát bệnh tim vậy việc thực hiện một nghiên cứu về di truyền và mạch được triệt để hơn. cơ chế khởi phát bệnh HCM ở bệnh nhi là rất cần Từ khóa Cơ tim phì đại đột biến exome thiết tạo cơ sở cho việc phòng ngừa phát hiện sớm HCM GAA Pompe. điều trị và chăm sóc nâng đỡ. Phương pháp Bằng kỹ thuật giải trình tự thế ĐẶT VẤN ĐỀ hệ mới NGS 33 gen liên quan đến HCM đã được Bệnh cơ tim phì đại hypertrophic cardiomyopathy khảo sát ở một bệnh nhi nam 6 tháng tuổi. HCM là tình trạng rối loạn hoạt động của tế bào Kết quả Sử dụng chiến lược giải trình tự toàn cơ tim được đặc trưng bởi sự gia tăng độ dày thành bộ vùng mã
