Bài viết Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan được nghiên cứu nhằm mục đích xác định tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên mẫu mô ung thư biểu mô tế bào gan và mối liên quan giữa những đột biến này với một số yếu tố nguy cơ ung thư gan. | DOI 2 .05-09 Khoa học Y - Dược Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan Lê Văn Thu1 2 Hồ Cẩm Tú1 Nguyễn Quý Linh1 Lê Thị Phương1 Trần Vân Khánh1 Nguyễn Xuân Hậu3 Tạ Thành Văn1 Nguyễn Thu Thúy1 1 Trung tâm Nghiên cứu Gene - Protein Trường Đại học Y Hà Nội 2 Trường Đại học Kỹ thuật Y tế Hải Dương 3 Bộ môn Ung thư Trường Đại học Y Hà Nội Ngày nhận bài 23 4 2021 ngày chuyển phản biện 3 5 2021 ngày nhận phản biện 21 6 2021 ngày chấp nhận đăng 25 6 2021 Tóm tắt Gen telomerase reverse transcriptase TERT mã hóa cho tiểu đơn vị xúc tác của telomase là enzyme thiết yếu cho sự kéo dài telomere tại đầu mút nhiễm sắc thể. Mức độ biểu hiện của TERT tương quan cao với nguy cơ nhiều loại ung thư ở người. Đột biến phát sinh trên vùng promoter gen TERT ở tế bào soma được xác định là một cơ chế để kích hoạt telomerase trong ung thư. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên mẫu mô ung thư biểu mô tế bào gan và mối liên quan giữa những đột biến này với một số yếu tố nguy cơ ung thư gan. Nghiên cứu được tiến hành trên 84 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan bằng giải phẫu bệnh. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến TERT. Kết quả phát hiện được 21 mẫu có đột biến -124C gt T chiếm tỷ lệ 25 và không phát hiện được đột biến tại vị trí -146C gt T. Đồng thời chưa thấy được mối liên quan giữa đột biến -124C gt T và các yếu tố nguy cơ của ung thư gan. Từ khóa đột biến promoter gen TERT ung thư biểu mô tế bào gan. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề TERT dẫn đến tăng biểu hiện telomerase bằng cách tạo ra các vị trí liên kết với ETS E-twenty six 5 và các yếu tố phiên mã Ung thư biểu mô tế bào gan Hepatocellular carcinoma - như EST1 2 GABP và P52 NFκB2 6 . HCC là một khối u ác tính phát sinh từ tế bào gan tế bào nhu mô gan và là dạng phổ biến nhất trong ung thư gan nguyên Gần đây một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ lớn các đột biến phát. Tại Việt .
