Bài viết Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được đột biến dạng thay thế nucleotide và đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới. | ỨNG DỤNG PHƢƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG GEN MÃ HÓA TRONG VIỆC XÁC ĐỊNH SƠ BỘ BIẾN THỂ DI TRUYỀN Ở BỆNH NHÂN MẮC DỊ TẬT VAN TIM BẨM SINH USING WHOLE EXOME SEQUENCING TO PRELIMINARY ASSESSMENT OF GENETIC VARIATIONS IN PATIENTS WITH CONGENITAL HEART VALVE DEFECTS Nguyễn Hoàng Thanh Trang Nguyễn Thị Kim Liên Nguyễn Văn Tụng Nguyễn Huy Hoàng Trần Đắc Đại Ngày tòa soạn nhận được bài báo 03 11 2021 Ngày nhận kết quả phản biện đánh giá 04 05 2022 Ngày bài báo được duyệt đăng 27 05 2022 Tóm tắt Dị tật van tim bẩm sinh đặc trưng bởi một hoặc nhiều van tim phát triển bất thường. Có một số nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh như nhiễm độc và nhiễm bệnh trong thời gian thai kỳ đặc biệt là do di truyền. Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa cho phép xác định biến thể di truyền trên đồng thời nhiều gen đươc coi là phương pháp thích hợp trong nghiên cứu di truyền dị tật van tim bẩm sinh. Nghiên cứu này thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được đột biến dạng thay thế nucleotide và đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới. Kết quả của nghiên cứu cho thấy tiềm năng của việc sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong nghiên cứu và chẩn đoán di tật van tim bẩm sinh. Từ khóa Dị tật van tim bẩm sinh đột biến gen giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa giải trình tự thế hệ mới tin sinh học Abstract Congenital valvular heart valve defects are characterized by abnormality of the heart valves such as any valve in the heart that has damage or missing. There are several causes of this disease such as infections degenerative conditions and genetic variants. Whole exome sequencing WES allows simultaneous analysis of variants of multiple or even all Trường Đại học Mở Hà Nội Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và .
