Bài viết Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện một số đột biến gen trong bệnh bạch cầu cấp dòng lympho tại Trung tâm Nhi khoa - Bệnh viện Trung ương Huế mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh bạch cầu cấp dòng lympho ở trẻ em, đặc biệt mô tả một số đột biến gen. | Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng cận lâm sàng và phát hiện Bệnhmột việnsốTrung đột biến ươngGen. Huế DOI Nghiên cứu NGHIÊN CỨU BIỂU HIỆN LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG VÀ PHÁT HIỆN MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN TRONG BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHO TẠI TRUNG TÂM NHI KHOA - BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ Nguyễn Thị Kim Hoa1 Phan Hùng Việt2 Trần Kiêm Hảo1 Trung tâm Nhi Bệnh viện Trung ương Huế 1 Bộ môn Nhi Bệnh viện Trung ương Huế 2 TÓM TẮT Đặt vấn đề Bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em. Một số đột biến gen giúp tiên lượng và cải tiến việc điều trị. Chúng tôi thực hiện đề tài này với mục đích Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh bạch cầu cấp dòng lympho ở trẻ em đặc biệt mô tả một số đột biến gen. Đối tượng và phương pháp Nghiên cứu mô tả cắt ngang và tiến cứu trên những bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho mới được nhập viện tại Trung Tâm Nhi - BVTW Huế từ tháng 4 2018 - 5 2021. Kết quả Có 58 bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho mới tỷ lệ nam nữ 1 64 1. Tuổi trung bình là 4 tuổi 0 66 - 15 tuổi . Triệu chứng thường gặp nhất trong bệnh bạch cầu cấp dòng lympho là thiếu máu 82 8 sốt 74 1 gan lớn 68 9 lách lớn 56 9 hạch ngoại biên 53 4 đau nhức xương 29 3 và chảy máu 29 3 . Cận lâm sàng có 25 9 bệnh nhân có bạch cầu 50 x 109 l 82 8 bệnh nhân có tiếu cầu lt 100 x 109 l 79 3 bệnh nhân có hemoglobin lt 10 g dl. Phân tích gen cho thấy 22 4 bệnh nhi có đa hình gen NUDT15 10 3 có đa hình gen TPMT 13 7 có gen TEL AML1 3 4 có gen BCR - ABL 3 4 có gen E2A PBX1 và 1 7 có gen MLL AF4. Kết luận Triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất trong bệnh bạch cầu cấp là thiếu máu sốt gan lách lớn đau xương và chảy máu. Đối với các bệnh nhi có đa hình gen NUDT15 và TPMT cần điều chỉnh liều lượng thuốc 6 - MP sử dụng hạn chế các độc tính và biến chứng xảy ra. Từ khóa Bạch cầu cấp dòng lympho đột biến gen trẻ em. ABSTRACT CLINICAL LABORATORY FEATURES AND SOME GENETIC ABNORMALITIES IN CHILDHOOD ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA AT HUE CENTRAL HOSPITAL VIET NAM Ngày nhận .
