Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada do ThS. Bs. Trần Tuấn Việt biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bệnh lý kênh Ion; Cơ chế bệnh sinh; Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada; Brs và bệnh lý cơ tim; . Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada ThS. Bs. Trần Tuấn Việt Viện Tim mạch Bệnh viện Bạch Mai Bộ môn Tim mạch Đại học Y Hà Nội Atlas of Brugada Prevalence of spontaneous Brugada ECG pattern recorded at standard intercostal leads A meta-analysis International J Cardiol 2017 Bệnh lý kênh Ion Cardiac Channelopathy Syndrome Cơ chế bệnh sinh - Đột biến Gen dẫn đến nhiều dạng bất thường với các mức độ khác nhau về chức năng của kênh ion. SCN5A chiếm 20-30 các gen đột biến. - Bất thường chủ yếu ở vùng ngoại mạc RVOT có thể ở vùng M hiếm khi ở vùng nội mạc. - Nguy cơ gây rối loạn nhịp thất và đột tử. Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada Chỉ có khoảng 30 35 số BN Brs được xác định các đột biến gene liên quan. Trong đó tỉ lệ đột biến gen SCN5A chiếm khoảng 20 tùy thuộc từng quần thể nghiên cứu Jyh-Ming Jimmy Juang et al Journal of Arrhythmia 32 2016 418 425 Jamie D. Kapplinger et al Heart Rhythm. 2010 January 7 1 33 46 SCN5A BrS 1 SCN5A và các vị trí đột biến trên tiểu phần alpha của kênh Na Minoru Horie et al Journal of Arrhythmia 29 2013 71 76 Đột biến tại gen GPD1-L làm suy giảm biểu hiệu SCN5A bề mặt màng giảm dòng Natrid đi vào gt tăng biểu hiện HC BrS London et al. Circulation. 2007 116 2260-2268 Elena Burashnikov et al Heart Rhythm . 2010 December 7 12 1872 1882 Brs và bệnh lý cơ tim Duthoit et al Front. Cardiovasc. Med 2012 volume 3 article 474 Brs và MRI tim Theano Papavassiliu et al Heart Rhythm 2010 7 1790 1796 Rudic et al Europace 2016 18 1411 1419 Marianna Farnè et al Cardiogenetics 2021 11 139 147 Overlap syndrome Bằng chứng về vai trò của xác định đột biến Gene còn nhiều tranh cãi Tiền sử gia đình Andrea Sarkozy et al European Heart Journal 2011 32 2153 2160 V. Probst et al Circulation. 2010 121 635-643 Arnon Adler et al Heart Rhythm 2016 13 299 310
