Bài viết Bệnh tự viêm - báo cáo trường hợp sốt Địa Trung Hải tổng hợp các đặc điểm di truyền học, sinh lý bệnh, biểu hiện lâm sàng và điều trị của bệnh tự viêm. Ngoài ra, chúng tôi báo cáo một trường hợp bé trai 18 tháng được chẩn đoán sốt Địa Trung Hải - bệnh tự viêm đơn gen thường gặp nhất - mang đột biến MEFV, có biến chứng trên hệ huyết học, tiết niệu và thất bại với điều trị ban đầu bằng colchicine. | tạp chí nhi khoa 2019 12 2 Bệnh tự viêm - báo cáo trường hợp Sốt Địa Trung Hải Phan Nguyễn Liên Anh Nguyễn Minh Tuấn Cao Trần Thu Cúc Nguyễn Thị Minh Tâm Trần Cao Dung Lương Thị Xuân Khánh Trần Ngọc Kim Anh Mã Phương Hạnh Nguyễn Thùy Dương Nguyễn Hoàng Phùng Hà Bùi Thị Thúy Hằng Hồ Sam Vinh Kiều Thị Kim Hương Ngô Thị Hồng Đào Dương Thị Mỹ Lệ Bệnh viện Nhi Đồng 1 - Thành phố Hồ Chí Minh TÓM TẮT Bệnh tự viêm là khái niệm mới gồm nhóm các triệu chứng sốt chu kỳ phát ban và viêm thanh mạc. Cơ chế sinh bệnh chính liên quan đến hệ miễn dịch tự nhiên là do rối loạn điều hòa inflammasome và sản xuất interleukin 1 quá mức. Chẩn đoán bệnh dựa vào kiểu hình lâm sàng và chẩn đoán phân biệt. Chẩn đoán sớm và điều trị bệnh hiệu quả giúp ngăn ngừa tổn thương cơ quan không hồi phục. Bài viết tổng hợp các đặc diểm di truyền học sinh lý bệnh biểu hiện lâm sàng và điều trị của bệnh tự viêm. Ngoài ra chúng tôi báo cáo một trường hợp bé trai 18 tháng được chẩn đoán sốt Địa Trung Hải - bệnh tự viêm đơn gen thường gặp nhất - mang đột biến MEFV có biến chứng trên hệ huyết học tiết niệu và thất bại với điều trị ban đầu bằng colchicine. ABSTRACT AUTOINFLAMMATORY DISEASE Case Report of a Familial Autoinflammatory syndromes are a newly understood group of conditions characterized by recurrent episodes of fever rash and serositis. Dysregulation of inflammasome and overproduction of interleukin-1 play a major role in the pathogenesis of autoinflammatory diseases. The diagnosis of these rare conditions rely on recognising the pattern of presentation and differential diagnosis. Early diagnosis and effective therapy are critical to prevent irreversible organ damage. This article reviews the genetics pathophysiology clinical presentation and treatment of autoinflammatory diseases. Futhermore we report a 18 - month - boy who was diagnosed Familial Mediterranean Fever FMF which was a common monogenic autoinflammatory disease. He had MEFV mutation hematologic urologic complications and failed prior .
