Bài viết Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư vấn di truyền cho gia đình để tránh sinh ra trẻ bị bệnh. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC LOẠN DƯỠNG NÃO - THƯỢNG THẬN Ở TRẺ EM BÁO CÁO 2 CA BỆNH Ngô Thị Thu Hương1 2 Đinh Thị Ngọc Mai1 Lương Thị Thu Hương2 Nguyễn Thị Kim Dung2 Đinh Trung Thành2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn Bệnh loạn dưỡng não - thượng thận là một bệnh hiếm gặp bệnh di truyền do đột biến gene ABCD1 trên nhiễm sắc thể bệnh xuất hiện chủ yếu ở trẻ trai. Bệnh gây tổn thương nhiều cơ quan với 3 thể lâm sàng thể não thể adison và thể thần kinh tủy thượng thận. Bệnh có biểu hiện hay gặp ở trẻ nhỏ với thể não tổn thương não kèm theo suy thượng thận. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng tiền sử bệnh sử thăm khám lâm sàng cận lâm sàng điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư vấn di truyền cho gia đình để tránh sinh ra trẻ bị bệnh. Kết quả nghiên cứu là cơ sở di truyền để chẩn đoán sớm chẩn đoán trước sinh cho các trẻ được sinh ra tiếp theo của mỗi gia đình này. Từ khóa loạn dưỡng não - thượng thận trẻ em. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Loạn dưỡng não - thượng thận là một bệnh đến tình trạng thiếu hụt ALDP khi thiếu protein lý di truyền trên nhiễm sắc thể. Đây bệnh hiếm này sự vận chuyển và phân hủy của acid béo gặp trên thế giới với tỷ lệ mắc bệnh là 1 chuỗi rất dài VLCFA bị gián đoạn gây ra chất - 1 ở trẻ trai sinh ra sống không có sự béo cao bất thường trong cơ thể. Sự tích tụ khác biệt về chủng tộc. Ca bệnh đầu tiên được VLCFA có thể gây tổn thương tuyến thượng mô tả năm 1913 do nhà khoa học Schilder như thận và myelin. Nghiên cứu cho thấy rằng sự là một bệnh quot viêm não lan tỏa quot đến năm 1923 tích tụ của VLCFA gây nên tình trạng viêm não tác giả Siemerling và Creutzfeldt mô tả bệnh do sự phân hủy của myelin gây ra quá trình còn kết hợp với teo tuyến thượng thận. Bệnh thoái hóa chất trắng của não bộ. Việc tiêu hủy do đột biến đơn gen do gen ABCD1 nằm trên các mô dẫn đến những dấu hiệu và triệu chứng nhiễm sắc
