Độ thấm (penetrance) và độ biểu hiện(expression) 1. Độ thấm (độ thâm nhập) Độ thấm là khái niệm để chỉ mức độ tham gia của alen vào kiểu hình Ví dụ: người có Kiểu gen IAIo có nhóm máu A thì IA có độ thấm 100%, còn IO thì 0% vì không thâm nhập vào kiểu hình. | Độ thấm penetrance và độ biểu hiện expression -í T A Ấ z a A 1 A 1 A A 1. Độ thấm độ thâm nhập T v A Zl Ấ 1 A 1 1 r A 4-Ả 19 r Độ thấm là khái niệm đê chỉ mức độ tham gia của alen vào kiêu hình x T r 1 . A r lĩ Ẳ TAT r Ví dụ người có Kiêu gen IAIo có 1 r r A A T A r -4- A J 1 Ấ 1 c c nhóm máu a thì IA có độ thấm 100 y A TZA j1 a C A 1 1 A .1 A 1 A A 1 Ẳ còn io thì 0 vì không thâm nhập vào kiêu hình. Trường hợp người có nhóm máu AB thì cả IA lẫn IB đều có độ thấm 100 . Nhiều gen có độ thấm khác nhau tùy lứa J Ả X T1 A 1 1 A 1 tuôi. Những người mang gen epiloia bệnh di truyền có người chêt sớm có người sống và có thể sinh con. Các gen không thấm vẫn có thể truyền cho đời sau như các gen có độ thấm hoàn toàn. Ví dụ Bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ mất định hướng không gian và thời gian có biểu hiện ở người già sau 60 tuổi. Hiện nay đã xác định được bệnh do môt gen trôi trên NST thư 14 cua ngươi. Đây la trương hợp đặc biệt ch o th ấy m ôt ge n cu a ngươ i c o đ ô thấ m sa u 60 năm hoặ c lâ u hơn . Nhiều nhân vật nổi tiếng mắc bệnh Alzheimer như cựu tổng thống Mỹ R. Reagan. Bệnh Huntington là bệnh gây ra do rối loạn thần kinh với biểu hiện mất trí dementia và gia tăng các vận động không kiểm soát được của các chi dẫn đến hiện tượng múa vờn chorea nên đôi khi bệnh còn được gọi là bệnh múa vờn Huntington. Triệu chứng của bệnh thường không biểu hiện trước 30 tuổi. Tỷ lệ thấm thường được đánh giá dựa trên việc xem xét một số lượng lớn gia đình và xác định tỷ lệ người bắt buộc mang gen và những ngươi đồng hợp tử vê gen bệnh co biêu hiện bệnh. Khi tỷ lệ nhưng ngươi này ít hơn 100 ta nói là có tính thấm giảm hay tính thấm không hoàn toàn incomplate penetrance . 2. Độ hiện hay độ biểu hiện Độ biểu hiện được dùng để chỉ mức độ nhiều ít của tính trạng khi đã thấm hoàn toàn. Ví dụ sự cảm nhận vị đắng của chất phenylthiocarbamide PTC hay không cảm nhận ở người do 1 gen xác định. Tuy nhiên những người cảm nhận vị đắng có độ hiện khác nhau có người cảm nhận vị đắng ở nồng độ .
