Bài viết Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trình bày khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 519 - THÁNG 10 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 KHẢO SÁT TỶ LỆ ĐỘT BIẾN GEN EGFR ALK BRAF ROS1 KRAS VÀ NRAS Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI TẾ BÀO KHÔNG NHỎ TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI Lê Minh Khôi Nguyễn Hữu Huy Mai Thị Bích Chi Nguyễn Thị Băng Sương Nguyễn Hoàng Bắc TÓM TẮT 3 1 8 BRAF-NRAS 1 111 0 9 và ALK- Mở đầu Ung thư phổi vẫn là nguyên nhân BRAF 1 111 0 9 hàng đầu gây tử vong liên quan đến ung thư trên Kết luận NGS cho phép xác định cụ thể và toàn thế giới. Ung thư phổi không tế bào nhỏ chính xác các đột biến gen ở bệnh nhân UTPKTBN chiếm khoảng 80 85 các trường UTPKTBN. hợp. Giải trình tự thế hệ mới NGS là một công Từ khóa UTPKTBN giải trình tự thế hệ mới nghệ mới được sử dụng để giải trình tự DNA và phát hiện biến thể đột biến. Các xét nghiệm phân SUMMARY tử của EGFR ALK BRAF ROS1 KRAS và SURVEY OF THE PREVALENCE OF NRAS được sử dụng rộng rãi để định hướng điều EGFR ALK BRAF ROS1 KRAS AND trị cá thể hóa ở bệnh nhân UTPKTBN. NRAS MUTATIONS IN PATIENTS Mục tiêu Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR WITH NON-SMALL CELL LUNG IN ALK BRAF ROS1 KRAS và NRAS ở bệnh UNIVERSITY MEDICAL CENTER nhân UTPKTBN tại Bệnh viện Đại học Y Dược HCMC BY NEXT GENERATION Thành Phố Hồ Chí Minh SEQUENCING Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Introduction Lung cancer remains the first DNA được tách chiết từ 111 mẫu mô FFPE thu cause of cancer-related deaths worldwide. Non- thập từ các bệnh nhân UTPKTBN. Thư viện small cell lung cancer NSCLC accounts for DNA được giải trình tự trên thiết bị NextSeq approximately 80 85 of cases. Next-generation Illumina . sequencing NGS is a new technology used for Kết quả Theo kết quả NGS các đột biến DNA sequencing and variant mutation detection. được phát hiện ở gen EGFR 52 111 46 8 bệnh Molecular assays of EGFR ALK BRAF ROS1 nhân KRAS 16 111 14 4 BRAF 5 111 KRAS and NRAS are widely used to guide 4 5 ALK 3 111 2 7 ROS1 2 111 individualized treatment in NSCLC patients. Objective To
