Bài viết Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 370 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh, được học hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích nhiễm sắc thể thai. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI DỊ TẬT TIM BẨM SINH Bùi Hải Nam1 Trần Danh Cường2 Nguyễn Thị Hiệp Tuyết1 TÓM TẮT 24 SUMMARY Mục tiêu Đánh giá mối liên quan giữa dị tật PRENATAL CHROMOSOMAL tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể. Đối DIAGNOSTICS IN FETAL tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên CONGENITAL HEART DEFECT cứu mô tả cắt ngang 370 thai được chẩn đoán dị Objective To evaluate the association tật tim bẩm sinh TBS được học hút dịch ối sử between congenital heart defects and dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích chromosomal abnormalities. Subjects and nhiễm sắc thể NST thai. Kết quả Tỉ lệ thai bất methods A cross-sectional descriptive study of thường NST là 36 76 trong đó bất thường số 370 fetuses diagnosed with congenital heart lượng là 69 85 và bất thường cấu trúc 30 15 . defects CHD aspirating amniotic fluid using Bất thường NST ở thai có dị tật TBS đơn giản có BoBs and Karyotyping techniques to analyze tỉ lệ 39 80 cao hơn so với nhóm dị tật TBS chromosomes. Results The rate of chromosomal phức tạp 33 14 P 0 29. Tỉ lệ bất thường abnormality was of which the number NST ở thai bất thường cơ quan khác là 58 27 abnormality was and the structural cao hơn nhóm không có phối hợp 23 81 P lt abnormality was . Chromosome 0 0001. Kết luận Thai dị tật TBS có tỉ lệ bất abnormalities in fetuses with simple CHD thường NST cao do đó những trường hợp chẩn malformations had a higher rate of than đoán trước sinh có dị tật TBS có không phối hợp those with complex CHD malformations bất thường cơ quan khác nên đánh giá NST thai. P . The rate of chromosomal Đặc biệt ứng dụng các kỹ thuật chẩn đoán NST abnormalities in fetuses with other organ mới có khả năng phát hiện được các đột biện cấu abnormalities was higher than in the trúc NST như vi mất đoạn. uncoordinated group P lt . Từ khóa tim bẩm sinh bất thường nhiễm sắc Conclusion CDH has a high
