Bài viết Khảo sát một số đột biến gen liên quan đến điều trị đích trong ung thư đại trực tràng bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) trình bày khảo sát đồng thời các đột biến KRAS, NRAS và BRAF bằng kỹ thuật NGS và mối liên quan giữa các đột biến và một số đặc điểm lâm sàng. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 KHẢO SÁT MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN LIÊN QUAN ĐẾN ĐIỀU TRỊ ĐÍCH TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI NGS Nguyễn Thị Huệ1 Nguyễn Xuân Hậu1 2 Triệu Tiến Sang3 Lương Thị Lan Anh1 2 Nguyễn Thị Minh Ngọc1 2 Lê Thị Minh Phương4 Lê Dương Minh Anh1 Bùi Thị Lành5 Phạm Quang Anh6 Đỗ Thị Huyền Trang1 Phạm Hùng Sơn1 Đào Thị Trang1 Vũ Thị Hà1 Vũ Thị Huyền1 Nguyễn Phú Cường7 Nguyễn Thị Trang1 2 TÓM TẮT 31 biệt hóa của ung thư. Kết luận Công nghệ NGS Đặt vấn đề Đột biến KRAS NRAS và giải trình tự đồng thời nhiều gen mở ra tiền đề BRAF là nguyên nhân gây đề kháng với thuốc cho sự phát triển của y học cá thể hóa trong chẩn điều trị nhắm đích kháng EGFR trong ung thư đoán và điều trị UTĐTT. đại trực tràng UTĐTT . Mục tiêu Khảo sát Từ khóa Ung thư đại trực tràng KRAS đồng thời các đột biến KRAS NRAS và BRAF NRAS BRAF điều trị đích NGS bằng kỹ thuật NGS và mối liên quan giữa các đột biến và một số đặc điểm lâm sàng. Đối tượng và SUMMARY phương pháp Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi INVESTIGATION OF GENE cứu và tiến cứu trên 58 bệnh nhân UTĐTT được MUTATIONS RELATED TO ANTI- xét nghiệm đột biến KRAS NRAS và BRAF EGFR TARGETED THERAPY IN bằng kỹ thuật NGS. Kết quả Tỉ lệ đột biến COLORECTAL CANCER BY USING KRAS NRAS và BRAF là 39 7 1 7 và NEXT GENERATION SEQUENCING 8 6 . Không bệnh nhân nào mang đột biến đồng NGS TECHNIQUE thời trên hai hoặc ba gen. Có mối liên quan có ý Introduction KRAS NRAS and BRAF nghĩa thống kê giữa đột biến gen và vị trí ung mutations cause resistance to anti-EGFR targeted thư. Không có mối liên quan giữa đột biến gen therapy in colorectal cancer CRC . Objectives với giới tuổi kích thước khối u hoặc mức độ Investigating the mutations of three genes KRAS NRAS and BRAF simultaneously in CRC by using NGS technology and correlation 1 Đại học Y Hà Nội between these mutations and some clinical 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội features. Subjects and methods A retrospective 3 Học viện Quân Y
