Bài viết Chẩn đoán trước sinh các biến thể số lượng bản sao vùng bằng kỹ thuật BOBS trình bày xác định tỷ lệ thai mang các biến thể số lượng bản sao vùng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh giá giá trị của một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai mang các biến thể số lượng bản sao vùng . | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC BIẾN THỂ SỐ LƯỢNG BẢN SAO VÙNG BẰNG KỸ THUẬT BOBS Nguyễn Hoàng Thảo Giang1 Trần Danh Cường1 2 Lê Phương Thảo2 Phan Thị Thu Giang2 Đặng Anh Linh2 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 Bùi Đức Thắng2 Ngô Thị Tuyết Nhung2 Trần Thị Thủy1 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 TÓM TẮT 33 marker trên siêu âm chủ yếu là tăng khoảng sáng Mục tiêu Xác định tỷ lệ thai mang các biến sau gáy. Khả năng dự báo nguy cơ dương tính thể số lượng bản sao vùng tại bệnh viện với hội chứng mất đoạn và hội chứng Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh lặp đoạn cho các trường hợp sàng lọc giá giá trị của một số phương pháp sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính lần lượt là 1 522 và chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai mang các 1 434 trường hợp. Kết luận BoBs có vai trò biến thể số lượng bản sao vùng . Đối quan trọng trong chẩn đoán các biến thể số lượng tượng nghiên cứu mẫu dịch ối của 5192 thai bản sao vùng . Sự mang thai có biến thể phụ có chỉ định chẩn đoán trước sinh tại Bệnh số lượng bản sao vùng không phụ thuộc viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 2019 đến vào tuổi mẹ. Thai mang vi mất đoạn có tháng 3 2022 có kết quả xét nghiệm karyotype và nhiều khả năng gặp bất thường trên siêu âm hơn kết quả BoBs. Phương pháp nghiên cứu mô tả thai mang vi lặp đoạn đặc biệt là dị tật cắt ngang. Kết quả Kỹ thuật BoBs phát hiện 43 tim. Thai mang vi lặp đoạn có thể gặp trường hợp mang biến thể số lượng bản sao vùng tăng khoảng sáng sau gáy trên siêu âm. Sàng lọc 0 83 gồm 29 trường hợp vi mất huyết thanh mẹ có giá trị dự báo nguy cơ dương đoạn 0 56 và 14 trường hợp vi lặp tính thấp với hội chứng mất đoạn và lặp đoạn đoạn 0 27 karyotyping không phát . hiện trường hợp nào. Sự mang thai có biến thể số Từ khoá BoBs Bacs-on-Beads biến thể số lượng bản sao vùng không phụ thuộc lượng bản sao vi mất đoạn vi lặp đoạn vào tuổi mẹ. .
