Bài viết Đặc điểm kiểu gen của bệnh nhân mắc alpha-thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và đánh giá hiệu quả một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh bệnh alpha-thalassemia mô tả đặc điểm kiểu gen của các thai phụ và chồng mắc alphathalassemia và đánh giá hiệu quả của một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh alpha-thalassemia. Đối tượng nghiên cứu: 1104 bệnh nhân (gồm thai phụ và chồng) có nguy cơ cao sau khi làm sàng lọc và có kết quả xét nghiệm di truyền học phân tử bệnh thalassemia. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN CỦA BỆNH NHÂN MẮC ALPHA-THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG VÀ ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ MỘT SỐ CHỈ SỐ TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH BỆNH ALPHA- THALASSEMIA Nguyễn Phương Ngọc1 Trần Danh Cường1 2 Ngô Toàn Anh2 Lê Thị Minh Phương3 Đặng Anh Linh2 Nguyễn Thị Bích Vân1 2 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 Phạm Thu Hương2 Vũ Thuỳ Dương2 Phạm Minh Trang2 Phạm Quang Anh4 Lê Thị Quyên1 Vũ Thị Huyền1 Nguyễn Bá Tùng5 Nguyễn Thị Minh Ngọc1 Đinh Thị Ngọc Mai1 Đỗ Đức Huy1 Trần Vân Anh1 Nguyễn Thị Trang1 TÓM TẮT 28 được phát hiện. Giá trị dự báo alpha-thalassemia Mục tiêu nghiên cứu mô tả đặc điểm kiểu của các ngưỡng MCV và MCH không có chênh gen của các thai phụ và chồng mắc alpha- lệch đáng kể gt 70 . Điện di xác định thành thalassemia và đánh giá hiệu quả của một số chỉ phần hemoglobin không có giá trị trong sàng lọc số trong sàng lọc trước sinh alpha-thalassemia. alpha-thalassemia. Đối tượng nghiên cứu 1104 bệnh nhân gồm thai Từ khoá alpha-thalassemia sàng lọc trước phụ và chồng có nguy cơ cao sau khi làm sàng sinh hemoglobin đột biến. lọc và có kết quả xét nghiệm di truyền học phân tử bệnh thalassemia. Phương pháp nghiên cứu SUMMARY mô tả cắt ngang. Kết quả Phát hiện 765 1104 THE CHARACTERISTIC OF trường hợp mang đột biến gen alpha-thalassemia GENOTYPE OF ALPHA- đa số là đột biến -SEA 89 35 sau đó là các THALASSEMIA PATIENTS AT THE đột biến và với tỉ lệ lần lượt là NATIONAL HOSPITAL OF và . Nếu nâng ngưỡng MCV trong sàng OBSTETRICS AND GYNECOLOGY lọc lên mức MCV HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 deletion followed by and hiệu quả của một số chỉ số trong sàng lọc mutations with the rate of and trước sinh alpha-thalassemia. respectively. Raising the MCV threshold in screening to MCV TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Bảng 1 Phân bố các loại đột biến alpha-thalassemia Loại đột biến Số lượng 11 1 43 .
