Bài viết Chẩn đoán trước sinh thai hội chứng Digeorge trình bày xác định tỉ lệ thai mắc hội chứng DiGeorge tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương bằng kỹ thuật prenatal BoBs. Đánh giá hiệu quả của một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đối với hội chứng DiGeorge. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THAI HỘI CHỨNG DIGEORGE Trần Thị Thủy1 Lê Phương Thảo2 Nguyễn Hoàng Thảo Giang1 Bùi Đức Thắng2 Nguyễn Hoàng Anh2 Lê Thị Giang2 Nguyễn Thị Mỹ Anh2 Trần Danh Cường1 2 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 TÓM TẮT 34 cơ dương tính với hội chứng DiGeorge thấp Mục tiêu Xác định tỉ lệ thai mắc hội chứng khoảng 1 435. DiGeorge tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương Kết luận BoBs giữ vai trò quan trọng trong bằng kỹ thuật prenatal BoBs. Đánh giá hiệu quả chẩn đoán trước sinh thai hội chứng DiGeorge của một số phương pháp sàng lọc chẩn đoán các test sàng lọc huyết thanh mẹ có giá trị dự báo trước sinh đối với hội chứng DiGeorge. nguy cơ dương tính với hội chứng DiGeorge Đối tượng và phương pháp nghiên cứu thấp siêu âm bất thường tim mạch gợi ý nhiều Nghiên cứu mô tả cắt ngang 3073 thai phụ có chỉ cho thai hội chứng DiGeorge đặc biệt là thai có định chọc ối và làm xét nghiệm BoBs tại Trung tứ chứng Fallot hay thông liên thất. tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản BoBs BAC on Beads Trung Ương từ tháng 1 2019 đến tháng 3 2022. Từ khóa DiGeorge BoBs chẩn Kết quả Kỹ thuật BoBs đóng vai trò quan đoán trước sinh. trọng trong chẩn đoán trước sinh thai hội chứng DiGeorge phát hiện 19 3073 trường hợp với tỉ SUMMARY lệ bệnh là 0 6 tất cả các trường hợp được phát PRENATAL DIAGNOSIS OF hiện đều là vi mất đoạn . Bất thường tim DIGEORGE SYNDROME mạch là dấu hiệu siêu âm gợi ý mạnh tới thai hội Objective Determination the rate of chứng DiGeorge đặc biệt là các trường hợp thai pregnancy with DiGeorge syndrome at the tứ chứng Fallot tỉ lệ DiGeorge trong nhóm này National Hospital of Obstetrics and Gynecology là 11 1 so với 0 4 ở nhóm không phát hiện tứ by prenatal BAC on Beads BoBs technique. chứng Fallot p 0 00 theo sau là thông liên Evaluation of the effectiveness of some screening and prenatal diagnosis methods for thất tỉ lệ mắc DiGeorge trong nhóm có thông DiGeorge syndrome. liên thất và không có thông .
