Bài viết Bước đầu nghiên cứu tình trạng đột biến BRCA1/2 trong ung thư vú bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại Bệnh viện K trình bày xác định tình trạng đột biến gen BRCA1/2 và mối liên quan với một số đặc điểm mô bệnh học của ung thư biểu mô vú. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN BRCA1 2 TRONG UNG THƯ VÚ BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TẠI BỆNH VIỆN K Trần Trung Toàn1 Trương Thị Hoàng Lan2 Nông Thị Thùy Linh2 Vương Diệu Linh2 Nguyễn Ngọc Quang2 Tạ Văn Tờ2 TÓM TẮT36 gen BRCA1 2 trong ung thư vú. Mục tiêu Xác định tình trạng đột biến gen Từ khóa Ung thư vú BRCA1 2 Giải trình BRCA1 2 và mối liên quan với một số đặc điểm tự gen thế hệ mới. mô bệnh học MBH của ung thư biểu mô vú. Đối tượng và phương pháp Nghiên cứu cắt SUMMARY ngang trên các bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao FIRST STEP TO RESEARCH ON được xét nghiệm đột biến BRCA1 2 bằng kỹ BRCA1 2 MUTATIONS IN BREAST thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS từ CANCER USING NEXT GENERATION 10 2021 đến 6 2022 tại Bệnh viện K. SEQUENCING AT K HOSPITAL Kết quả Trong số 26 bệnh nhân của nghiên Objectives Determination of BRCA1 2 gene cứu 18 69 2 trường hợp không có đột biến. mutation status and its association with some histopathological features of breast carcinoma. Đột biến BRCA gây bệnh phát hiện ở 8 trường Materials and method Cross-sectional hợp bệnh nhân 30 8 trong đó có 7 bệnh nhân study on high-risk breast cancer patients tested có đột biến BRCA1 26 9 và 1 bệnh nhân có for BRCA1 2 mutations by next-generation gene đột biến BRCA2 3 8 1 bệnh nhân có biến thể sequencing NGS from 10 2021 to 6 2022 at K ý nghĩa chưa xác định của gen BRCA2. Nhóm hospital. bệnh nhân ung thư vú bộ ba âm tính TNBC Results Of 26 patients 18 69 2 had no chiếm 73 1 các trường hợp nghiên cứu 19 mutation. Deleterious BRCA mutations were identified in 8 patients 30 8 bệnh nhân đột biến gây bệnh BRCA phát hiện ở BRCA1mutations were found in 7 patients 6 trường hợp bệnh nhân 31 6 trong đó chủ 26 9 and BRCA2 mutations were found in 1 yếu là đột biến gen BRCA1. patients 3 8 1 patient has variant uncertain Kết luận Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ significance of BRCA2. Triple-negative breast mới có nhiều ưu điểm .
