Đa u tủy xương là một bệnh lý ác tính của của hệ tạo máu do sự tăng sinh đơn dòng các tế bào plasmo (tương bào) trong tủy xương. Bài viết trình bày xác định một số đột biến nhiễm sắc thể thường gặp ở bệnh nhân Đa u tủy xương tại bệnh viện Bạch Mai, giai đoạn 2016-2021. | KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU PHẦN VI. MIỄN DỊCH DI TRUYỀN SHPT MỘT SỐ BIẾN ĐỔI NHIỄM SẮC THỂ Ở BỆNH NHÂN ĐA U TỦY XƯƠNG TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI GIAI ĐOẠN 2016-2021 Nguyễn Thanh Bình Minh1 Nguyễn Tuấn Tùng1 Nguyễn Thị Cúc Nhung1 Nguyễn Thanh Tùng1 TÓM TẮT 27 Từ khóa Đa u tủy xương ĐUTX nhiễm Mục tiêu Xác định một số đột biến nhiễm sắc thể NST sắc thể thường gặp ở bệnh nhân Đa u tủy xương tại bệnh viện Bạch Mai giai đoạn 2016-2021. SUMMARY Đối tượng và phương pháp Nghiên cứu ABNORMAL CHROMOSOME mô tả cắt ngang trên 363 bệnh nhân được chẩn IN MULTIPLE MYELOMA đoán Đa u tủy xương theo tiêu chuẩn của IMWG AT BACH MAI HOSPITAL BETWEEN 2014 tại bệnh viện Bạch Mai. JUNE 2016 AND 2021 Kết quả 35 3 bệnh nhân ĐUTX có biến Objective To identify some common đổi về công thức nhiễm sắc thể NST . Trong đó chromosomal mutation in patients with Multiple 82 8 là dạng đột biến phức tạp tiên myeloma at Bach Mai hospital between June lượng xấu kết hợp cả về số lượng và cấu trúc 2016 and June 2021. NST. Methods We reviewed the cytogenetic Tần suất đột biến gain 1q là 39 84 sau results from 363 patients who were diagnosed đó là đột biến del 13q -13 24 2 và 21 9 là with MM by IMWG 2014 at Bach Mai hospital. các đột biến liên quan đến vùng gen IGH Results Clonal chromosome abnormalities 14q32 . were detected in 35 3 128 363 of the patients. Đột biến trisomy tetrasomy chủ yếu xảy ra Among these results 128 cases 82 8 had both ở các NST lẻ với tần suất cao nhất là 9 numerical and structural chromosome 28 57 abnormalities. Hyperdiploidy with structural Hầu hết các đột biến monosomy của mỗi cytogenetic aberrations was the most common NST xảy ra với tần suất dưới 10 ghi nhận tần finding 42 19 followed by hypodiploidy with suất structural aberrations 23 44 . -13 cao nhất 23 31 . Amplification of the long arm of chromosome 1 loss 13 del 13q and abnormality involving 14q32 were the most 1 Bệnh viện Bạch Mai frequent abnormalities which were observed
