Bài viết Nghiên cứu đột biến gen IDH1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành trình bày xác định tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 ở những bệnh nhân bị u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ≥ 18 tuổi, xác định mối liên quan giữa đột biến gen IDH1/2 với các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng, xác định tiên lượng sống còn và mối liên quan giữa sống còn với đột biến IDH1/2 và các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng khác. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN IDH1 2 CỦA U TẾ BÀO THẦN KINH ĐỆM LAN TỎA Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH Trần Kim Tuyến1 Huỳnh Lê Phương1 Hoàng Anh Vũ2 Võ Minh Tuấn2 Võ Tấn Sơn2 TÓM TẮT 2 amin Arginin biến thành Histidin chiếm tỉ lệ cao Mục tiêu Xác định tỉ lệ đột biến gen nhất 93 29 trong số các đột biến gen IDH1 2. IDH1 2 ở những bệnh nhân bị u tế bào thần kinh Tỉ lệ đột biến gen IDH1 2 trong u sao bào lan đệm lan tỏa 18 tuổi xác định mối liên quan tỏa độ II độ III UNBTKĐ UTBTKĐIN độ II giữa đột biến gen IDH1 2 với các yếu tố lâm III u hỗn hợp sao bào và UTBTKĐIN độ II III sàng cận lâm sàng xác định tiên lượng sống còn lần lượt là 62 37 51 33 3 100 và mối liên quan giữa sống còn với đột biến 75 100 . IDH1 2 và các yếu tố lâm sàng cận lâm sàng Các yếu tố tăng tỉ lệ đột biến gen IDH1 2 khác. tuổi trẻ thời gian khởi phát kéo dài động kinh Đối tượng và phương pháp nghiên cứu không yếu liệt vận động UTBTKĐLT độ ác Bệnh nhân trên 18 tuổi tại được mổ u não tại thấp. bệnh viện Chợ Rẫy giai đoạn từ tháng 6 2017 Các yếu tố giảm tỉ lệ đột biến gen IDH1 2 đến tháng 4 2019 có giải phẫu bệnh là u tế bào khối u hóa nang xuất huyết vùng chức năng thần kinh đệm lan tỏa. Nghiên cứu đoàn hệ hồi phù não nhiều và bắt cản quang nhiều cứu. UTBTKĐLT độ ác cao. Kết quả 388 bệnh nhân u tế bào thần kinh Các yếu tố tiên lượng xấu không có đột biến đệm lan tỏa được thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen IDH1 2 tuổi 60 thời gian khởi phát bệnh gen thành công tìm đột biến IDH1 2 bằng máy 1 5 tháng sinh thiết hoặc lấy một phần khối u giải trình tự tự động ABI 3500 Genetic Analyzer giải phẫu bệnh u nguyên bào thần kinh đệm. tại trung tâm sinh học phân tử Đại học Y dược Kết luận nghiên cứu cho thấy tỉ lệ đột biến thành phố Hồ Chí Minh. Độ tuổi nghiên cứu 18- gen IDH1 2 của UTBTKĐLT ở người trưởng 72 trung bình 44 04 12 4 tuổi nam nữ thành và vai trò của đột biến gen trong tiên 195 193. Tỉ lệ đột biến gen IDH1 2 của lượng. UTBTKĐLT là 42 27 trong .
