Bài viết Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt; Mô tả đặc điểm gen đột biến RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN GEN RB1 Ở BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC MỘT MẮT Đào Nguyễn Hà Linh1 Nguyễn Văn Huy2 Phạm Trọng Văn1 và Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Mắt Trung ương U nguyên bào võng mạc UNBVM một bệnh ác tính nội nhãn thường được chẩn đoán ở trẻ em phần lớn là do đột biến bất hoạt của cả hai alen của gen RB1. Chẩn đoán UNBVM chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và cận lâm sàng. Đây là khối u không thể sinh thiết trước khi mổ cắt bỏ nhãn cầu do nguy cơ gây phát tán tế bào ác tính ra ngoài do đó chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền có ý nghĩa quan trọng. Trong nghiên cứu này 16 bệnh nhân bị bệnh một mắt cần cắt bỏ nhãn cầu cho thấy tuổi phát hiện trung bình là 26 3 18 tháng. Triệu chứng đầu tiên hay gặp nhất là ánh đồng tử trắng với 81 3 . Đa số bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn E chiếm 93 7 và có duy nhất 1 bệnh nhân có tiền sử gia đình chiếm 6 3 . Tỷ lệ bệnh nhân bị bong võng mạc cao chiếm 56 3 . Nghiên cứu phát hiện 14 loại đột biến trên 12 bệnh nhân trong đó có phát hiện cả đột biến trên exon 11 14 và đột biến vị trí cắt nối exon - intron 3 14 . Trong 11 đột biến trên exon có 10 đột biến điểm 2 đột biến lệch khung 7 đột biến tạo mã kết thúc và 1 đột biến sai nghĩa và 1 đột biến mất đoạn lớn. Trong 14 loại đột biến có 1 đột biến mới chưa được công bố. Từ khóa u nguyên bào võng mạc gen RB1. I. ĐẶT VẤN ĐỀ U nguyên bào võng mạc UNBVM là một có ý nghĩa quan loại khối u võng mạc retinoblastoma ác tính. UNBVM xảy ra khi đột biến bất hoạt cả Đây là loại ung thư nội nhãn hay xuất hiện nhất hai alen của gen áp chế khối u Bệnh di ở trẻ em với tỷ lệ là 1 hay 1 trẻ truyền trên nhiễm sắc thể thường gây nên bởi sơ sinh còn sống. UNBVM chiếm 4 trong số đột biến gen RB1. RB1 là gen áp chế khối u các khối u ác tính ở trẻ em. Chẩn đoán UNBVM đầu tiên được tìm thấy nằm tại vị tr có chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng ánh kích thước DNA là 183 kb gồm 27 exon mã hóa đồng tử trắng lác
