Bài viết Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021 trình bày khảo sát đột biến gen globin gây bệnh thalassemia ở người bệnh có hồng cầu nhỏ nhược sắc không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2019 đến năm 2021, và tìm hiểu mối liên quan một số đặc điểm hồng cầu với các kiểu gen. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN GLOBIN GÂY BỆNH THALASSEMIA Ở BỆNH NHÂN THIẾU MÁU HỒNG CẦU NHỎ KHÔNG THIẾU SẮT TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI NĂM 2019-2021 Nguyễn Thị Cúc Nhung1 Nguyễn Tuấn Tùng1 Nguyễn Thanh Bình Minh1 Đỗ Thị Kiều Anh1 TÓM TẮT 15 Từ khóa gen globin bệnh thalassemia PCR Mục tiêu Khảo sát đột biến gen globin gây Strip Assay. bệnh thalassemia ở người bệnh có hồng cầu nhỏ nhược sắc không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch SUMMARY Mai từ năm 2019 đến năm 2021 và tìm hiểu mối STUDY ON SOME GLOBIN GENE liên quan một số đặc điểm hồng cầu với các kiểu MUTATIONS CAUSING THALASSEMIA IN PATIENTS gen. Đối tượng 82 đối tượng có đặc điểm hồng WITHOUT IRON DEFICIENCY cầu nhỏ không thiếu sắt và được sàng lọc đột MICROCYTIC ANEMIA AT BACH biến gen globin. Phương pháp Nghiên cứu mô MAI HOSPITAL IN 2019-2021 tả cắt ngang kết hợp hồi cứu và tiến cứu. Kết Objective To investigate the globin gene quả Phát hiện các đột biến alpha globin SEA mutation causing thalassemia in patients with α2cd142 . Kiểu gen SEA dị hợp tử hypochromic microcytic anemia without iron chiếm tỷ lệ cao nhất 51 8 . Phát hiện các đột deficiency at Bach Mai Hospital from 2019 to biến beta globin Cd26 Cd17 Cd71 72 2021 and to find out the relationship between Cd95. Kiểu gen Cd26 dị hợp tử chiếm tỷ lệ cao some indicators of red blood cell characteristics nhất 21 9 . Với kiểu gen alpha globin Hb thấp demand for genotypes. Subjects 82 subjects had nhất ở kiểu gen -SEA α2cd142 73 2 g l . MCV small red blood cells no iron deficiency and thấp nhất ở kiểu gen -SEA cao nhất ở were screened for globin mutations. Method A kiểu gen -SEA α2cd142α2. MCH thấp nhất ở cross-sectional descriptive study combining kiểu gen -SEA cao nhất ở kiểu gen - retrospective and prospective. Results Detecting SEA αα. Với kiểu gen beta globin số lượng hồng alpha globin mutations SEA α2cd142 - cầu và sắc tố cao nhất ở các kiểu gen Cd71 72 β và . .
