Bài viết Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh huyết sắc tố E mô tả đặc điểm một số chỉ số hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang Huyết sắc tố E đơn thuần hoặc phối hợp đột biến gen α- thalassemia tại Viện Huyết học-Truyền máu TW. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM HUYẾT HỌC VÀ THÀNH PHẦN HUYẾT SẮC TỐ CỦA NGƯỜI MANG GEN BỆNH HUYẾT SẮC TỐ E Nguyễn Thị Thu Hà1 Vũ Hải Toàn1 Trần Thị Vân1 Hoàng Thị Hoa1 Lê Xuân Hải1 Nguyễn Ngọc Dũng1 Nguyễn Hà Thanh1 Bạch Quốc Khánh1 TÓM TẮT 22 20 9pg với 100 trường hợp MCH lt 27pg. Mục tiêu Mô tả đặc điểm một số chỉ số 100 các trường hợp mang gen Cd26 G gt A hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc HbE có tỷ lệ HbE trong thành phần huyết sắc tố. tố ở người mang Huyết sắc tố E đơn thuần hoặc Tỷ lệ HbE lt 39 25 được chẩn đoán mang gen phối hợp đột biến gen α- thalassemia tại Viện HbE dị hợp tử HbE gt 58 35 được chẩn đoán Huyết học-Truyền máu TW. Đối tượng và HbE đồng hợp tử với độ nhạy và độ đặc hiệu phương pháp nghiên cứu Mô tả cắt ngang trên 100 . Điểm cắt tỷ lệ HbE là 21 85 có giá trị 2221 người mang gen bệnh huyết sắc tố E đột phân biệt HbE dị hợp tử đơn thuần trên ngưỡng biến Cd26 GAG gt AAG tại Viện Huyết học và HbE dị hợp tử có phối hợp với đột biến gen α- Truyền máu TW. Kết quả Lượng huyết sắc tố thal dưới ngưỡng với độ nhạy là 90 3 độ đặc trung bình Hb của người mang HbE dị hợp tử hiệu là 84 7 . βE β và đồng hợp tử βE βE lần lượt là 132 3g L và 117 5g L. MCV trung bình của của nhóm SUMMARY mang gen HbE dị hợp tử không và có kèm mang Objective To describe some red blood cell gen α-thal là 77 7 fL và 77 fL với tỷ lệ các indices and hemoglobin typing in Hemoglobin E trường hợp có MCV lt 80pg là 74 2 và 60 9 . carriers solely or in combination with α- MCV trung bình của nhóm mang gen HbE đồng thalassemia at the NIHBT. Methodology A hợp tử không và có kèm mang gen α-thal là 60 5 cross-sectional study on 2221 hemoglobin E carriers Cd26 mutation GAG gt AAG at the fL và 65 7fL với 100 trường hợp có MCV lt NIHBT. Results The mean hemoglobin Hb of 80fL. MCH trung bình của của nhóm mang gen heterozygous HbE βE β and homozygous HbE HbE dị hợp tử không và có kèm mang gen α-thal βE βE carriers were L