The global carrier frequency and genetic prevalence of Upshaw-Schulman syndrome

Upshaw–Schulman syndrome (USS) is an autosomal recessive disease characterized by thrombotic microangiopathies caused by pathogenic variants in ADAMTS13. We aimed to (1) curate the ADAMTS13 gene pathogenic variant dataset and (2) estimate the carrier frequency and genetic prevalence of USS using Genome Aggregation Database (gnomAD) data. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Association genetics of acetophenone defence against spruce budworm in mature white spruce
15    48    0

Comparative analysis reveals the Genomic Islands in Pasteurella multocida population genetics: On Symbiosis and adaptability
11    187    1

Evidence of peripheral olfactory impairment in the domestic silkworms: Insight from the comparative transcriptome and population genetics
14    62    1

Analysis of selection signatures on the Z chromosome of bidirectional selection broiler lines for the assessment of abdominal fat content
10    9    1

Dispersal route of the Asian house rat (Rattus tanezumi) on mainland China: Insights from microsatellite and mitochondrial DNA
13    6    1

Population genetic structure and habitat connectivity for jaguar (Panthera onca) conservation in Central Belize
13    11    1

Putting RFMix and ADMIXTURE to the test in a complex admixed population
8    7    1

The medieval Mongolian roots of Ychromosomal lineages from South Kazakhstan
8    6    1

Positive selection in admixed populations from Ethiopia
17    9    1

Whole genome population genetics analysis of Sudanese goats identifies regions harboring genes associated with major traits
10    2    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41430    2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25320    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25072    4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20498    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19876    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19808    2981

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19691    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16620    332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16545    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15213    139
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Phát huy sức mạnh mềm văn hóa Việt Nam trong bối cảnh toàn cầu hóa và hội nhập quốc tế
15    21    1    01-12-2024

Lãnh đạo phụng sự trong công tác giáo dục hướng nghiệp ở trường phổ thông
9    18    1    01-12-2024

Identifying inpatient hospitalizations with continuous electroencephalogram monitoring from administrative data
9    22    1    01-12-2024

Nhận thức mới của Đảng về chủ nghĩa xã hội và con đường đi lên chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam
10    27    4    01-12-2024

Sinh trưởng, năng suất và tuổi thành thục của rừng trồng Keo lá tràm tại huyện Bù Đăng, tỉnh Bình Phước
9    20    1    01-12-2024

Quan điểm của Hồ Chí Minh về xây dựng chủ nghĩa xã hội trong tác phẩm “Thường thức chính trị” - Giá trị lý luận và thực tiễn
13    26    1    01-12-2024

Tác động của bối cảnh quốc tế đầu thế kỷ XXI đến sự nghiệp xây dựng chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam
15    24    1    01-12-2024

A qualitative study of the factors impacting implementation of the national action plan to contain antimicrobial resistance (2016–2020) in medical institutions
12    36    2    01-12-2024

Thực trạng trồng và khai thác Gụ lau (Sindora tonkinensis A. Chev. Ex K. & S. S. Larsen) tại một số tỉnh duyên hải miền Trung
14    26    1    01-12-2024

Non-medical practitioners in the staffing of emergency departments and urgent treatment centres in England: A mixed qualitative methods study of policy implementation
14    17    1    01-12-2024

Tác động của kỷ nguyên số đến tiến trình công nghiệp hóa, hiện đại hóa ở Việt Nam hiện nay
12    15    1    01-12-2024

Implementing a new birthing room design: A qualitative study with a care provider perspective
11    17    1    01-12-2024

Đề thi giữa học kì 2 môn Công nghệ lớp 11 năm 2023-2024 - Trường THPT Ngô Sĩ Liên, Bắc Giang
2    57    1    01-12-2024

Vận dụng lí thuyết kiến tạo trong đổi mới phương pháp dạy học các môn Lý luận chính trị tại các trường đại học ở thành phố Đà Nẵng
11    20    1    01-12-2024

A mixed methods study of using wasta in healthcare services in Palestine: Predictors, consequences and proposed solutions
13    19    1    01-12-2024

What factors influence a Quality Improvement Collaborative in improving contraceptive services for foreign‑born women? A qualitative study in Sweden
10    16    1    01-12-2024

Estimated indirect costs of haemodialysis versus peritoneal dialysis from a patients’ perspective at an Academic Hospital in Pretoria, South Africa
8    21    1    01-12-2024

Global issues, local action: Exploring local governments use of research in “tackling climate change and its impacts on health” in Victoria, Australia
14    13    1    01-12-2024

Patient-clinician digital health interventions for the hip fracture population: A scoping review
36    25    1    01-12-2024

Socioecological systems analysis of potential factors for cholera outbreaks and assessment of health system’s readiness to detect and respond in Ilemela and Nkasi districts, Tanzania
10    21    1    01-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25320    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41430    2437

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3097    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5444    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3656    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7044    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6021    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3498    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4791    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5101    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.