The global carrier frequency and genetic prevalence of Upshaw-Schulman syndrome

Upshaw–Schulman syndrome (USS) is an autosomal recessive disease characterized by thrombotic microangiopathies caused by pathogenic variants in ADAMTS13. We aimed to (1) curate the ADAMTS13 gene pathogenic variant dataset and (2) estimate the carrier frequency and genetic prevalence of USS using Genome Aggregation Database (gnomAD) data. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
119    283    1    25-04-2024
5    78    2    25-04-2024
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.