Bài giảng Khả năng biểu hiện gen với mục tiêu giúp các bạn hiểu được các khái niệm độ thấm, độ biểu hiện của gen, sao chép kiểu gen, sao chép kiểu hình, tính đa hiệu của gen, tính trạng bị ảnh hưởng bởi giới tính, tính trạng bị giới hạn bởi giới tính và allele gây chết; Tính độ thấm của một gen khi biết tỷ lệ kiểu hình của một phép lai nào đó. Mời các bạn cùng tham khảo! | SỰ BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN Trần Anh Minh Nguyễn Thị Hồng Nhung MỤC TIÊU Sau khi học xong bài này sinh viên có khả năng - Hiểu được các khái niệm độ thấm độ biểu hiện của gen sao chép kiểu gen sao chép kiểu hình tính đa hiệu của gen tính trạng bị ảnh hưởng bởi giới tính tính trạng bị giới hạn bởi giới tính và allele gây chết. - Tính độ thấm của một gen khi biết tỷ lệ kiểu hình của một phép lai nào đó. - Giải thích được một số nguyên nhân gây nên sự biểu hiện khác nhau của một bệnh hay một tính trạng. SỰ BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN thấm Penetrance biểu hiện của gen Expressivity đa hiệu của gen chất sao chép gen chất sao chép KH trạng giới hạn bởi giới tính và tính trạng ảnh hưởng bởi giới tính sex- influenced and sex - limited characteristic 7. Allele gây chết 1. Độ thấm Penetrance - Là tần số biểu hiện của gen. Số cá thể có tính trạng biểu hiện TSBHG Cá thể mang gen tương ứng Độ thấm hoàn toàn 100 Độ thấm không hoàn toàn 1. Độ thấm tt Ví dụ Kiểm tra 42 người có mang allele mắc chứng nhiều ngón và trong số đó chỉ có 38 người có triệu chứng của chứng nhiều ngón. Độ thấm của gen này 38 TSBHG X 100 90 5 42 1. Độ thấm tt Trong tư vấn di truyền cần lưu ý đến hiện tượng thấm không hoàn toàn. Bệnh do gen trội trên NST thường quy định Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 Ung thư ngực khoảng 12 phụ nữa sẽ phát ung thư ngực. Tuy nhiên 55 -65 phụ nữ được di truyền đột biến BRCA1 45 phụ nữ được di truyền đột biến BRCA2 sẽ phát triển ung thư vú vào khoảng 70 tuổi. Ung thư buồng trứng khoảng 1 3 phụ nữa sẽ phát ung thư buồng trứng. Tuy nhiên 39 phụ nữ được di truyền đột biến BRCA1 11-17 phụ nữ được di truyền đột biến BRCA2 sẽ phát triển ung thư vú vào khoảng 70 tuổi. 2. Độ thấm tt Bệnh loạn dưỡng cơ mắt di truyền trội các triệu chứng cơ bản gồm sụp mí liệt các cơ mắt thẳng thoái hóa võng mạc độ thấm của gen bệnh này là 60 . Nếu một trong bố mẹ là dị hợp tử con cái mắc bệnh theo lý thuyết là 50 . Tính tỷ lệ bệnh xuất hiện trong thực tế Tỷ lệ bệnh
