Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) được áp dụng để phát hiện đột biến. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN COL1A1 Ở NGƯỜI BỆNH TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN SỬ DỤNG GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI CA LÂM SÀNG Nguyễn Thị Thu Hương1 Tống Minh Sơn1 Vũ Chí Dũng2 và Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Nhi Trung ương Bệnh lý tạo xương bất toàn Osteogenesis Imperfecta là một rối loạn mô liên kết di truyền đặc trưng bởi xương dễ gãy giảm tỉ trọng xương và tầm vóc thấp. Nguyên nhân chính chiếm tới hơn 90 các ca lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn đến từ các đột biến gen COL1A1 OMIM 120150 và COL1A2 OMIM 120160 mã hóa chuỗi apha 1 và alpha 2 của collagen typ 1 - một protein quan trọng của xương. Chúng tôi trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS được áp dụng để phát hiện đột biến. Kết quả đã phát hiện người bệnh có đột biến gt T tại exon 8 gen COL1A1. Không tìm thấy đột biến này ở mẫu xét nghiệm của bố và mẹ người bệnh. Xét nghiệm gen đóng vài trò quan trọng trong chẩn đoán cá nhân hóa điều trị và giúp tư vấn di truyền hiệu quả. Từ khóa tạo xương bất toàn đột biến gen COL1A1 giải trình tự thế hệ mới. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh lý tạo xương bất toàn Osteogenesis độ nặng của bệnh không tương ứng với gen bị Imperfecta OI là một rối loạn mô liên kết di ảnh Forlino đã phân loại OI thành 11 truyền đặc trưng bởi xương dễ gãy giảm tỉ typ dựa trên các loại đột biến Tuy nhiên trọng xương và tầm vóc thấp. Ngoài ra các rối việc thêm phân loại OI dựa trên nguyên nhân loạn ở mô liên kết khác như củng mạc mắt màu gen còn gây nhiều tranh xanh sinh ngà bất toàn dây chằng lỏng lẻo Nguyên nhân chính chiếm tới hơn 90 các và điếc dẫn truyền cũng thường gặp ở người ca lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn đến bệnh Ban đầu OI được phân loại thành từ các đột biến gen COL1A1 OMIM 120150 và 4 typ bởi Sillence theo đặc điểm lâm sàng và COL1A2 OMIM 120160 mã hóa chuỗi apha phim OI typ I biểu hiện .
